Справочник о здоровье человека

Мевалоновая ацидурия

Эритроцитарные энзимопатии (дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы, глюкозофостат-изомеразы, дефицит пируваткиназы) Нарушение синтеза холестерола (синдром Смита-Лемли-Опица, синдром Конради-Хюнермана, десмостистеролоз, мевалоновая ацидурия и др.) Некетотическая гиперглицинемия Некетотическая гиперглицинемия... [Стр.195]

Пропионовая ацидемия Мевалоновая ацидемия Метилмалоновую ацидурияю Дефицит малонил СоА декарбоксилазы Дефицит р-кетотиолазы Тирозинемия Оксалозис... [Стр.381]

Органические ацидурии (изовалериановая ацидемия, митохондриальная недостаточность 3-кетотиолазы, мутация кобаламина D, мевалоновая ацидурия, митохондриальная недостаточность ацетоацетил-СоА-тиолазы, недостаточность глютатионсинтетазы, недостаточность сукцинполуальдегиддегидрогеназы). [Стр.419]

Мевалоновая ацидурия (долихоцефалия, катаракта, треугольная форма лица, низко посаженные и завернутые назад ушные раковины, антимонголоидный разрез глаз). [Стр.431]