Справочник о здоровье человека

Цистиноз

Наиболее яркими примерами наследственных дистрофий, связанных с нарушением внутриклеточного метаболизма аминокислот, являются цистиноз, тирозинов, фенилпировиноградная олигофрения (фенилкетонурия). Их характеристика представлена в табл. 1. [Стр.53]

При цистинозе (редком наследственном заболевании) наблюдается отложение кристаллов цистина в тканях, включая почечную ткань. [Стр.615]

Все симптомы, кроме цистиноза, соответствуют проявлениям синдрома Абдерхальде-на-Фанкони При сравнительно легком течении синдром де Тони-Дебре-Фанкони может встречаться у взрослых. [Стр.328]

Наследуемый с.Ф. с цистинозом ( 134600, 91) или без него ( 227700, 227800, оба р), синдром Лоу, болезнь Уилсона, тирозинемия, галактоземия, гликоге-нозы, непереносимость фруктозы, синдром Дента. [Стр.692]

Наследственные дефекты обмена мочевины тирозинемия I и II типов, цистиноз. [Стр.730]

Наследственные тубулопатии Ферментопатии (болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Гирке, цистиноз) Соли дные опухоли (рак яичников, лёг-ких, желудка, холангиокарцинома)... [Стр.601]

Метаболические заболевания болезни Гоше и Гурлер, цистиноз, галактоземия. [Стр.363]

Болезни обмена веществ сахарный диабет, амилоидоз, подагра, цистиноз и др. [Стр.619]

Вирусный гепатит и гемолитическая желтуха нарушения жирового (болезни Гоше, Нимана — Пика), белкового (цистиноз) и углеводного (галактоземия) обмена, малярия и глистные инвазии могут вызывать желтую окраску конъюнктивы. [Стр.168]

Болезни обмена веществ (цистиноз, оксалоз, гиперкальциурия, гиперглицинемия и др.). [Стр.271]

Цистиноз Возможно, лизо-сомная цистинре-дуктаза либо белки мембранного транспорта, выводящие цистин из лизосом Ограничение метионина и цистина (один из видов терапии) ... [Стр.163]

Цистиноз (синдром Фанкони — де Тони-Дебре с цистипозом, болезнь Лпньяка). Данное заболевание характеризуется отложением кристаллов, цистина в ретикуло-эндотелии и ткани многих органов в сочетании с кли-... [Стр.86]

Цистиноз нефропатический (диабет гликофосфаминный) — группа болезней, вместе называемых синдромом Фанкони. [Стр.733]

Диабет — общее название группы заболеваний, протекающих с избыточным выделением мочи из организма, бронзовый д., см. Гемохроматоз , гликофосфаминный д. (цистиноз нефро-патический) — группа болезней, вместе называемых синдромом Фанкони, иесахариый д. — д., протекающий с. постоянно полиурией моча, имеет низкий удельный вес, сопровождается сильной жаждой развивается в... [Стр.844]

Кислая фосфатазия — ЭА Гиперплазия надпочечников (дефицит 21-гидроксилазы) — ХА, РФЛПМ (а также сцепление HLA DNA) Цереброгепаторенальный синдром — ИЖКсДЦ, ЭА Цистиноз — ПРАС Гипофосфатазия — ЭА Дефицит плацентарной стероидной сульфатазы (ихтиоз, связанный с Х-хромосомой) — ГА, ЭА... [Стр.280]

При постановке диагноза врожденной глаукомы следует также иметь в виду возможность врожденной дистрофии роговой оболочки, липо-идоза и цистиноза, при которых, хотя и имеется помутнение роговицы, диаметр ее не увеличен, офтальмотонус не изменен. [Стр.271]