Справочник о здоровье человека

Гиперглицинемия некетотическая

Эритроцитарные энзимопатии (дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы, глюкозофостат-изомеразы, дефицит пируваткиназы) Нарушение синтеза холестерола (синдром Смита-Лемли-Опица, синдром Конради-Хюнермана, десмостистеролоз, мевалоновая ацидурия и др.) Некетотическая гиперглицинемия Некетотическая гиперглицинемия... [Стр.195]

Наследственные метаболические заболевания Некетотическая гиперглицинемия Аминоацидопатии Заболевания, связанные с нарушением метаболизма углеводов Болезнь Менкеса Другие... [Стр.229]

Некетотическая гиперглицинемия Глицин Бензоат Гиппуровая кислота... [Стр.402]

Гиперглицинемия, некетотическая, тип I (3) GLDC, HYGN1, GCSP 238300... [Стр.246]

Некетотическая гиперглицинемия - аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефектом в системе расщепления глицина, которая обеспечивает метаболическую взаимозаменяемость глицина и серина. [Стр.98]

К наследственным болезням обмена, среди проявлений которых присутствуют судороги, относятся некетотическая гиперглицинемия, лейциноз (болезнь кленового сиропа), фенилкетонурия, аргинемия и др. [Стр.11]