Справочник о здоровье человека

Хореоатетоз

З-Метилглютаконилацидурия (250950, КФ 4.2.1.18, 3-метилглютаконил-КоА гидратаза). Клинически хореоатетоз, спастические парапарезы, деменция, атрофия зрительного нерва. [Стр.549]

Трофические нарушения и внекостная кальцификация нарушение роста волос и ногтей, дефекты зубной эмали, сухость кожи, катаракта, кальцификация базальных ганглиев, которая клинически может проявиться экстрапирамидной симптоматикой с хореоатетозом или паркинсонизмом. [Стр.365]

Самоувечье, растяжение дыхательных путей на две степени до скарификации, задержка развития психики, спастичность, хореоатетоз, судороги, контрактуры, гипертензия, аспирационная пневмония... [Стр.830]

Пируват дегидрогеназа. Пируватдегидрогеназный комплекс образуют 3 фермента пируват декарбоксилаза (Е1 208800, 312170, КФ 4.1.1.1, Хр22.1—р22.2), дигид-ролипоил трансацетилаза (Е2 245348, КФ 2.3.1.12), дигидролипоил д. (ЕЗ, 246900 КФ 1.6.4.3). При н. пируват декарбоксилазы (а-СЕ п.д., множество дефектных аллелей, р) эпизоды мозжечковой атаксии, хореоатетоз, молочнокислый ацидоз непереносимость углеводов. [Стр.630]

Дистоническая (по мере развития ребенка мышечная дистония в сочетании с атетозом или хореоатетозом становится ведущим синдромом при тетраплегии одна сторона может быть поражена больше, чем другая). [Стр.12]

У детей, перенесших тяжелую желтуху, в последующем наблюдается голубоватое или зеленоватое окрашивание прорезывающихся зубов и иногда хореоатетоз. [Стр.333]

Пароксизмальные дискинезии (устаревшее название пароксизмальный хореоатетоз ) — гетерогенная группа расстройств, характеризующаяся приступами непроизвольных движений и патологических поз, протекающих без нарушения сознания. [Стр.729]