Справочник о здоровье человека

Кетоацидурия

КЕТОАЦИДУРИЯ С УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ (РИЧАРДА-РЕНДЛА СИНДРОМ). Нервно-мышечные нарушения прогрессирующая мышечная слабость и атрофия мышц преимущественно дистальных отделов конечностей. Полное описание см. с. 145. [Стр.190]

Кетоацидурия — недостаточность сукцинил-КоА-ацетоацетат трансферазы ( 245050, КФ 2.8.3.5, 5р13, дефект гена SCOT [601424], р) — фермента митохондриального матрикса, катализирующего первую ступень распада кетоновых тел. Клинически тяжёлый рецидивирующий кетоацидоз, рвота, одышка. Лабораторно недостаточность сукцинил-КоА-З-ацетоацетат трансферазы, кетонурия. [Стр.364]

Лейциноз (болезнь кленового сиропа ) - кетоацидурия, в результате нарушения окислительного декарбоксилирования продуктов превращения лейцина, валина и изолейцина (кетокислоты). Частота 1 90 000 - 120 000. [Стр.85]

Рйчардса — Р0ндла с — комплекс наследственных аномалий (аутосомно-рецессивное наследование) глухота, атаксия, постепенная атрофия периферической мускулатуры, умственная отсталость, недоразвитие вторичных половых признаков, кетоацидурия... [Стр.320]