Справочник о здоровье человека

Аутосомно-рецессивное наследование

Сиалидоз. Миоклонус с вишнёвой косточкой относится к сиалидозу I типа. В основе заболевания лежит дефицит нейроами-нидазы. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Заболева-... [Стр.257]

Эпидемиология и этиология. Несмотря на то что средний возраст в момент постановки диагноза составляет около 35 лет, начальные признаки заболевания можно заметить еще в детском возрасте. В 50 % случаев заболевание имеет четкий наследственный характер вероятный тип наследования — аутосомно-рецессивный. В некоторых семьях отмечают быстрое прогрессирование забо-... [Стр.512]

Муколипидоз I типа (липомукополисахаридоз). По-видимому, первым описанным случаем муколипидоза этого типа был больной S. S (1962). Позднее заболевание описано Р. B и др. (1963), J. S и др. (1968). Тип наследования аутосомно-рецессивный. [Стр.380]

Мышечная дистрофия с офтальмоплегией описана у новорожденных Е. К. H и др. в 1969 г., тип наследования — аутосомно-рецессивный. [Стр.403]

Популяционная частота не изучена Наследование аутосомно-рецессивное Заболевание вызывается мутациями гена АВС1 (ATP- ), распола... [Стр.132]

В основе болезни лежит дефект гена лецитин/ холестерин ацилтрансферазы липопротеинов высокой плотности (LCATA), расположенного в локусе 16 22.1 [28]. Наследование аутосомно-рецессивное. [Стр.133]

В районе с населением в 500000 человек зарегистрировано 4 больных алькаптоиурней (наследование аутосомно-рецессивное). Определите число гетерозиготных особей в данной популяции. [Стр.170]

Генетические данные и патогенез. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Ген картирован на 15 хромосоме, участке ц23-ц25. [Стр.71]

Наследование аутосомно-рецессивное, кроме подтипов болезни H с Х-сцепленным рецессивным. [Стр.149]

Галактоземия включает выраженные нарушения усвоения галактозы, обусловленные отсутствием энзима галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Наследование аутосомно-рецессивное. [Стр.195]

Дефицит галактокиназы включает нарушения в цепи обмена галактозы (первого фермента). Наследование аутосомно-рецессивное. [Стр.195]

В основе заболевания лежит недостаточность нейроаминида-зы. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Заболевание начинается в возрасте между 8 и 15 годами. Первыми симптомами... [Стр.311]

П1. Сочетанные нарушения внешнего и внутреннего механизмов свертывания. Развиваются при дефиците ф.Х, который может быть наследственно обусловлен (тип наследования аутосомно-рецессивный) или приобретенным (гиповитаминоз К, поражения печени). [Стр.182]

Дефицит ф.ХШ. Возникает как следствие наследственных нарушений (тип наследования аутосомно-рецессивный). Проявляется нарушениями превращения растворимого фибрина (фибрина Б) в нерастворимый (фибрин I). [Стр.182]

Синдром Ротмунда-Томпсона — редкое наследственное заболевание, встречается преимущественно у женщин. Наследование аутосомно-рецессивное, но возможен аутосомно-доминантный... [Стр.230]