Справочник о здоровье человека

Кленового сиропа болезнь

Болезнь кленового сиропа (недостаточность З-метил-2-оксобутаноат дегидрогеназы липоамидной, КФ 1.2.4.4). [Стр.549]

Другие атаксии (болезнь Хартнупа недостаточность пируват дегидрогеназы болезнь кленового сиропа ) Б. Эпизодическая атаксия у взрослых... [Стр.443]

Недостаточность ацил-СоА-дегидрогеназы, средняя цепь Болезнь кленового сиропа, тип 2... [Стр.281]

З-Метил-2-оксобутаноат дегидрогеназы н. приводит к развитию болезни кленового сиропа. [Стр.628]

Другие заболевания. В рассматриваемое исследование входят также галактоземия, обусловленная дефицитом трансферазы (23040) (разд. 4.2), гистидинемия (23580), болезнь кленового сиропа (24860) (разд. 4.2.2.4) и гомоцистинурия (23620) (разд. 4.2). [Стр.292]

Исследование ферментов Болезнь Тея-Сакса, галактоземия, синдром Гюнтера, болезнь кленового сиропа , синдром Вольмана, синдром Леша-Найхана, болезнь Гоше, болезнь клеточных включений, болезнь Менкеса... [Стр.106]

Некоторые врожденные заболевания — фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа и др. [Стр.338]

Впервые болезнь кленового сиропа (лейциноз) описали ФМепкев е1 а1. в 1954 г. [73]. Частота патологии в некоторых странах Европы составляет 1 120 000 новорожденных, в США - 1 290 000. [Стр.94]

Клиническая характеристика. Клиническое течение болезни кленового сиропа имеет четыре варианта, классический (тяжело протекающий и наиболее часто встречающийся), интермиттирующий, промежуточный и тиамин-зависимый. [Стр.94]

Аминокислоты Фенилаланин Фенилаланин, тирозин Лейцин, изолейцин, валин Углеводы Лактоза и галактоза Липиды Холестерин Белок Фенилкетонурия Тирозинемия Болезнь кленового сиропа Галактоземия Семейная гиперхолестеролемия Нарушения цикла мочевины... [Стр.596]

Дефицит орнитинкарбамил-трансферазы — ЭА Цитру ллинур ия — ЭА Аргиносукцинурия — ЭА Гомоцистинурия — ЭА Болезнь кленового сиропа (в моче) — ЭА... [Стр.280]

Из других метаболических нарушений, которые также могут являться причиной судорог у новорожденных, следует отметить болезнь кленового сиропа, гликогенез, галактоземию, гиперглици-немию. Судорожный синдром при этих заболеваниях носит характер инфантильных спазмов. [Стр.428]

Например, болезнь кленового сиропа , пропионовая ацидемия, глютаровая ацидурия и т.д. [Стр.190]

Г. Врожденные нарушения обмена углеводов. Гипогликемия может наблюдаться у новорожденных с гликогенозами, галактоземией и болезнью кленового сиропа. [Стр.662]