Справочник о здоровье человека

Леша-Найхана

Дефицит гипоксантинфосфорибозилтрансферазы (синдром Леша-Найхена [L -N ]). [Стр.678]

Синдром Леша-Найхана (мозаичность по дефекту ЯРЯТ) и другие многочисленные ферментативные нарушения (обнаруживаются всё новые)... [Стр.55]

Синдром Леша-Найхана [1293]. В 1964 г. Леш и Найхан описали специфический синдром [1198], характеризующийся... [Стр.45]

Некоторые варианты синдрома Леша— —Найхана (разд. 4.2.2.6)... [Стр.6]

Исследование ферментов Болезнь Тея-Сакса, галактоземия, синдром Гюнтера, болезнь кленового сиропа , синдром Вольмана, синдром Леша-Найхана, болезнь Гоше, болезнь клеточных включений, болезнь Менкеса... [Стр.106]

Частота мутаций в мужских половых клетках, вероятно, выше и в случае синдрома Леша—Найхана [1456]. Мы уже гово... [Стр.180]

Сигмиллер и др. обнаружили дефект гипоксантин-гуанин—фосфорибозил-трансферазы (HPRT) при синдроме Леша—Найхана [1295]... [Стр.11]

Так, например, у больных детей с синдромом Леша—Найхана (30800) [1163] была обнаружена повышенная термолабильность гипоксантин-гуанин—фосфори-бозилтрансферазы, а у детей с болезнью Фабри (сопряженной с дефектами фермен-... [Стр.13]