Справочник о здоровье человека

Маннозидаза

Создание липидной оболочки вокруг маннозидазы, глюкозидазы и глюкоза-минидазы делает поверхность ферментов гидрофобной и в семь раз повышает их способность к трансгликозилированию в среде изопропилового эфира [163]... [Стр.460]

Отсутствие фермента маннозидазы (агрессивность, летальный исход)... [Стр.131]

Генетический дефект заключается в отсутствии печеночного фермента — А и В формы альфа маннозидазы... [Стр.294]

Хронический кандидоз. У больных хроническим кандйдозрм обнаружена недостаточность Лизосомного фермента альфа-маннозидазы, в связи с чем манноза не подвергалась гидролитическому расщеплению. [Стр.154]

Маннозидоз 6-18 мес а-маннозидаза Олигосахариды, КС Глоссомегалия, грубое лицо... [Стр.268]

Минимальные диагностические признаки грубые черты лица, скелетные аномалии, отставание в психомоторном развитии, недостаточность а-маннозидазы В. [Стр.141]

Генетические данные и патогенез. Оба типа маннозидоза наследуются аутосомно-рецессивно. Ген а-маннозидоза картирован на хромосоме 19 - 19 - 12. Этот тип заболевания обусловлен дефицитом лизосомного фермента -D-маннозидазы. [Стр.303]

Ген р-маннозидоза локализован на длинном плече хромосомы 4, в локусе 22- 25 - 4 22- 25. В основе болезни лежит недостаточность лизосомной гидролазы -P-D-маннозидазы. [Стр.303]

Маннозидоз - (дефицит кислых изоэнзимов А и Б а-маннозидазы). Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия. Отличительные особенности грубые черты лица, задержка психомоторного развития, тугоухость, мышечная гипотония. [Стр.246]

Маннозидоз, бета 248510 Хромосома 47 MANB1 Очень редко Лизосомальная бета маннозидаза ... [Стр.208]

Маннозидоз, альфа В, лизосомальный 248500 19 3.2- 2 MANB 50-100 случаев Лизосомальная аль-фа-1>-маннозидаза В ... [Стр.208]

Гипоксантин-гуанин—фосфори-бозилтрансфераза а-маннозидаза Декарбоксилаза а-кетокислот Нарушен метаболизм меди... [Стр.156]

Диабет, кожно-слизистый кандидамикоз, синдром Вискотта—Олдрича, болезнь Ходжкина, лепроматоз, саркоидоз, цирроз печени Синдром Картагенера, Чедиака—Хигаси, экзематозный и пустулезный дерматит Гипер- Е-синдром, идиопатический ювенильный периодонтит, гипогаммаглобулине-мия, дефицит маннозидазы, синдром Дауна... [Стр.59]