Справочник о здоровье человека

Маннозидозы

Мукополисахаридоз, например синдром Гурлер (с. 918), ганглиозидоз, маннозидоз. [Стр.255]

Лизосомные болезни - Олигосахаридозы а-маннозидоз, сиалидоз, галактосиалидоз - Другие формы болезнь Фабри цероидный нейрональный липофусциноз (ювенильная форма)... [Стр.156]

Маннозидоз 6-18 мес а-маннозидаза Олигосахариды, КС Глоссомегалия, грубое лицо... [Стр.268]

Лизосомные болезни - Мукополисахаридозы, типы I, II, IV, VI, VII (тяжелая форма) - Олигосахаридозы а - маннозидоз, сиалидоз (тяжелая инфантильная форма), галактосиалидоз - Другие формы муколипидоз II, IV болезнь Фабри (поздняя форма) множественный дефицит сульфатаз цистиноз... [Стр.156]

МАННОЗИДОЗ (ОККЕРМАНА БОЛЕЗНЬ). Патология опорно-двигательно ... [Стр.218]

Дифференциальная диагностика. Маннозидоз следует дифференцировать от I типа мукополисахаридоза (синдром... [Стр.304]

МАННОЗИДОЗ (ОККЕРМАНА БОЛЕЗНЬ). Неврологические нарушения задержка психического и моторного развития, мышечная гипотония, гиперрефлексия. Полное описание см. с. 35. [Стр.152]

Маннозидоз - (дефицит кислых изоэнзимов А и Б а-маннозидазы). Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия. Отличительные особенности грубые черты лица, задержка психомоторного развития, тугоухость, мышечная гипотония. [Стр.246]

Генетические данные и патогенез. Оба типа маннозидоза наследуются аутосомно-рецессивно. Ген а-маннозидоза картирован на хромосоме 19 - 19 - 12. Этот тип заболевания обусловлен дефицитом лизосомного фермента -D-маннозидазы. [Стр.303]

Ген р-маннозидоза локализован на длинном плече хромосомы 4, в локусе 22- 25 - 4 22- 25. В основе болезни лежит недостаточность лизосомной гидролазы -P-D-маннозидазы. [Стр.303]

Патология относится к группе глико-протеинозов. Выделяют два типа болезни а-маннозидоз и -маннозидоз. [Стр.303]

Маннозидоз наследуется по рецессивному типу (аллель та) и характеризуется клиническими проявлениями, сходными с ганглиозидозом, однако проявляется в более раннем возрасте. [Стр.39]

Маннозидоз — болезнь Окермана. Описана Р. Окегшап в 1967 г., а также В. К еПтап в 1969 г., наследуется по аутосомнорецессивному типу. [Стр.379]

Болезнь Гоше — ЭА 1-клеточная болезнь — ЭА Болезнь Краббе — ЭА Маннозидоз — ЭА... [Стр.280]

Исследования при подозрении на мукополисахарадидозы и лизосомальные болезни накопления и олигосахаридозы (болезнь Помпе, СМ(- и вМ2-ганглиозидозы, а- и Р-маннозидозы, фукозидоз, болезнь Гоше, сиалидоз, аспартатагликозаминоацидурия) ... [Стр.262]

К муколипидозам относятся болезнь Нормана—Ландинга, ганглиозидоз (болезнь Дерри), фукозидоз, маннозидоз, псевдополидистрофия Гурлера. [Стр.629]

Другие нарушения включают гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз, маннозидоз. [Стр.195]

Дифферреициалъный дианоз мукополисахаридозы муколипидозы G --ганглиозидоз, тип I маннозидоз болезнь Фабри. [Стр.278]

Сведения о р-маннозидозе появились 19 лет спустя, когда D.A.W . опубликовали свое наблюдение этой формы заболевания у 46-летнего мужчины [16]. [Стр.303]