Справочник о здоровье человека

Марфаноподобный фенотип

Недифференцированные и локальные соединительно-тканные дисплазии П. 31.2.1. Марфаноподобный фенотип... [Стр.395]

Марфаноподобный фенотип имеют больные с множественной эндокринной неоплазией IIB типа (МЭН ИВ) [9] Однако наличие подслизистых неврином, огрубляющих черты лица больных, и отсутствие поражения сердца и крупных сосудов (аорты) позволяют исключить синдром Марфана у этих детей... [Стр.212]

Марфаноподобный фенотип наблюдался у великого скрипача Николо Паганини и сказочника Ганса Христиана Андерсена. [Стр.171]

Гомоцистинурия (синоним дефицит синтеза цистатионина). Минимальные диагностические признаки марфаноподобный фенотип, повышение концентрации метионина и гомоцистина в моче и крови. Популяционная частота неизвестна. Тип наследования — аутосомнорецессивный. [Стр.18]

Дифференциальный диагноз гомоцистинурия, арахнодактилия контрактурная врожденная, синдромы Стиклера, Билса, Элерса - Данло, врожденной гиперрастяжимой кожи с марфаноподобным фенотипом, расслоение стенки артерий с лентигинозом, трисомия 8 и др. [Стр.59]

Гомоцистинурия (дефицит цистатионинсинтетазы, марфаноподобный фенотип, часто неврологическая симптоматика, 21 22.3). [Стр.747]

Артериальная и венозная тромбоэмболия могут развиваться в любом возрасте. У многих отмечаются эктопия хрусталика (подвывих хрусталика), умственная отсталость и остеопороз. Пациенты могут иметь марфаноподобный фенотип даже при том, что они обычно не являются высокими. [Стр.3218]

При кифосколиотическом типе уже с рождения отмечается выраженная мышечная гипотония, марфаноподобный фенотип (арахнодактилия, долихостеномелия) и прогрессирующий сколиоз. [Стр.540]