Справочник о здоровье человека

Миопатия, митохондриальная

Воспалительные миопатии. Митохондриальные миопатии. Спинальная мышечная атрофия. Врожденные миопатии (например, центральноядерная миопатия). [Стр.140]

Митохондриальные миопатии. К врожденным миопатиям относится также группа так называемых митохондриальных миопатий, клинически отличающихся от выше описанных главным образом прогредиентностью течения. [Стр.404]

Причиной КМП может быть первичная митохондриальная патология при таких генетических синдромах как Кернса-Сейра, MELAS (митохондриальная миопатия - энцефалопатия - лактат-ацидоз, - инсультоподобные эпизоды), MERRF (миоклонус-эпилепсия, инфаркт мозга и феномен "рваных красных волокон" или RRF). [Стр.179]

Другие типы митохондриальных миопатий также проявляются мышечной слабостью, миалгией, которая провоцируется физической нагрузкой. Патология митохондрий обычно обнаруживается при электронной микроскопии. [Стр.219]

Определение нуклеотидной последовательности (секвенирование) генов Прямая детекция мутантных генов Гемофилии, тромбофилии, гемоглобинопатии, митохондриальные болезни Муковисцидоз, умственная отсталость с ломкой Х-хромосо-мой, фенилкетонурия, миопатия Дюшенна... [Стр.295]

IV. Метаболические миопатии (в том числе эндокринные и митохондриальные миопатии миоглобулинемия и др.). [Стр.432]

Дефицит ацетил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот Митохондриальные миопатии (диагностированы у взрослых)... [Стр.596]