Муколипидозы

Муколипидозы — общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз (р). По клинической картине напо-... [Стр.609]

Муколипидоз I типа (липомукополисахаридоз). По-видимому, первым описанным случаем муколипидоза этого типа был больной S. S (1962). Позднее заболевание описано Р. B и др. (1963), J. S и др. (1968). Тип наследования аутосомно-рецессивный. [Стр.380]

Муколипидоз II типа (болезнь J-клеток). Заболевание описано Р. D и J. L в 1967 г., наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [Стр.381]

Муколипидоз III типа (псевдополидистрофия). Заболевание описано V. M K и др. в 1965 г., наследуется по аутосомнорецессивному типу. [Стр.382]

Муколипидоз III типа дифференцируют от синдрома Гурлер (I тип мукополисахаридоза), болезни Нормана-Ландинга (ганглиозидоз G -1) и -клеточной болезни (муколипидоз II типа). [Стр.303]

Дифференциальный диагноз мукополисахаридозов с гурлер-подобным фенотипом следует проводить, прежде всего, с другими болезнями накопления маннози дозом, ганглиозидозом G 1 (болезнь Нормана-Ландинга), сиалидозом II типа, муколипидозами... [Стр.300]

Таблица 54.9. Биохимические дефекты и диагностические тесты при мукополисахаридозах, муколипидозах и близких к ним нарушениях... [Стр.315]

Безымянное нарушение Муколипидозы и близкие МПС VIII КГацетилглюкозамин- 6-сульфатаза к ним нарушения Фибробласты + ГС, КС... [Стр.315]

Муколипидоз II типа (болезнь I клеток) патология лизосомальных кислых гидролаз. Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия поражение аортального клапана и митрального клапана, в миокарде фибробласты с мно-... [Стр.246]

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу Ген муколипидоза III картирован на длинном плече хромосомы 4, в локусе 21- 23 [1]... [Стр.302]

Муколипидоз II типа (1-клеточная болезнь - I от включение) впервые описан в 1967 г. J.L и R.D . [Стр.301]

Сиалидазы н. ( 256550, КФ 3.2.1.18, а-[2-6]нейраминидаза, нейраминидаза 1, 6р21.3, ген NEU). При н. (р) развивается лизосомная болезнь накопления с фенотипами сиалидоза, синдрома Моркио (мукополисахаридоз), муколипидоза I. [Стр.631]

Сивдром, связанный с нарушением абсорбции в кишечнике (му-кивисцидоз, целиания, муколипидоз, аминоацидемия и др.)... [Стр.71]

МПС —мукополисахаридоз МЛ — муколипидоз ДС -дерматансульфат КС — кератансульфат ГС- гепарансульфаг ФГ фрагменты гликопротеинов. ... [Стр.315]

Муколипидозы

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация

Справочник о здоровье человека

Муколипидозы

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация