Справочник о здоровье человека

Мутации в гене

Тест 130. У пациента А., 20 лет, высокого роста, с килевидной деформацией грудной клетки, плоскостопием, эктопией хрусталика, наличием мутации в гене фибриллина - 1 (РВЬИ) заподозрен порок сердца. [Стр.322]

Мутация в гене кодирующем продукцию фумаратги-дратазы (локус 1д42.3-ц43)... [Стр.151]

УЗИ почек и матки определение активности фумарат-гидратазы или определение мутаций в гене, кодирующем фермент... [Стр.151]

Этиология Мутация в гене аденоматозного полипоза толстой... [Стр.138]

Карабанов А.А., Овчинников И.В., Иллариошкин С.Н. и др. Анализ мутации в гене АТР7В и опыт прямой диагностики при гепато-лентикулярной дегенерации // Ж. неврол. и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2001. Т. 101, № 4. С. 44—17. [Стр.365]

Синонимы Этиология Отсутствуют Мутация в гене, кодирующем фолликулин (локус 17р11.2)... [Стр.116]

Данные проведенного нами анализа восьми семей с дофа-за-висимой дистонией из России подтверждает это предположение. Поиск мутаций в гене ГЦГ-1 с ис-... [Стр.314]