Справочник о здоровье человека

Мутации генов

Ф по изменению генотипа различают следующие типы мутаций генные, хромосомные, геномные ... [Стр.275]

Тип I ( 187300, 9 33— 34.1, мутация гена ENG [131195], кодирующего белок эндоглин, связывающийся с трансформирующим фактором роста TGF ). [Стр.71]

Тип II ( 600376, 12р11— р12, мутация гена АСУКЬК [601284], кодирующего киназу рецептора активина). [Стр.72]

Тип 3 ( 203290, ген TYRP1, р) — мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501) вероятно, аллельна типу 2. Клинически неполный альбинизм, нистагм, пигмент присутствует в сетчатке, косоглазие. Лабораторно нормальная активность тирозиназы. [Стр.447]

НД нейрогипофизарный ( 125700, 20р13, мутации генов AVP, AVRP, VP, 91). Клинически гипертелоризм, укорочение и уширение носа, длинный губной желобок. Лабораторно недостаточность АДГ, частичная недостаточность окситоцина и нейрофизинов. [Стр.550]

Генетические аспекты. Псевдогицоальдостеронизм типа I ( 264350, мутации генов МЬЯ, МСЛ, 4д31.1, р или 91). Псевдогипоальдостеронизм типа II —... [Стр.523]

I типа г. (232240, р) — мутации гена — транспортёра глюкозо-6-фосфата ( 602671, 1 23.3). Проявления диарея, плохой аппетит, болезнь Крона, хронические ос-... [Стр.538]

V2. Подтип V2 экспрессируется только в почке. Нефрогенный несахарный диабет (тип I, 304800, X 28, X, имеются и 9 -формы) — следствие мутаций гена для рецептора подтипа V2. [Стр.495]

Дента б. — форма нефролитиаза вследствие мутации гена CLCN5 (хлорный канал, 300008), дефекты которого также ведут к развитию гипофосфатемического рахита (X, рецессив). [Стр.487]

Центрального стержня б. — спорадическая миопатия, возникающая в результате мутации гена рецептора рианодина. [Стр.493]

ННД ( 222000, мутация гена аквапорина-2 (AQP2 107777, р). Клинически полидипсия, полиурия, никтурия, дилатация мочевого пузыря, мочеточников и почечных лоханок гипертоническая энцефалопатия, кома. Лабораторно гипостенурия, гипернатриемия, гиперосмолярность плазмы. [Стр.551]

Генетический Обнаруживающие мутацию генов или хромосом V Генетические цитогенетические, генеалогический, близнецовый и др. [Стр.28]

Мутации генов, кодирующих синтез ферментов половых гормонов (например, 17а-гидроксилазы, десмолазы, ароматазы, 17р-гидроксистероиддегидрогеназы). [Стр.380]

Нестабильного НЬ б. — гемоглобинопатия, обусловленная точечными мутациями генов глобинов. Развивается при дефектах, относящихся к гидрофобным областям молекулы НЬ (например, НЬ Цюрих). [Стр.491]