Справочник о здоровье человека

Наследственные редкие

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Коновалова Вильсона). Относится к наследственным редким заболеваниям. Характерно нарушение обмена меди, которая откладывается в избыточном количестве в первую очередь в пе... [Стр.571]

Гепато-лентикулярная дегенерация (болезнь Вестфаля — Вильсона — Коновалова). Редкое семейно-наследственное рецессивное заболевание, проявляющееся в детском и юношеском возрасте. Резко выражен ее семейный характер. [Стр.114]

Болезнь Дабина-Джонсона - наследственное, редко встречающееся... [Стр.144]

Болезнь Менкеса. В 1962 г. J. M впервые описал у человека редкое (частота 1 на 35 000 новорожденных) наследственное заболевание, сцепленное с полом, получившее название трихополидистрофии (ТПД) [M J. ., 1962]. [Стр.440]

Врожденный точечный кальциноз эпифизов — синдром Конради. Это — сравнительно редкое наследственно-рецессивное заболевание, развивающееся в первые дни или месяцы после рождения, сопровождается высокой летальностью в течение первых двух лет жизни. [Стр.392]

Инфантильный пигментный дерматоз Блоха — Сульцбергера является врожденным или развивается в течение первой недели после рождения, редко —в течение 1-го года жизни. В подавляющем большинстве встречается у женщин, имеет наследственно-доминантный характер. [Стр.395]

Катар поражает, как правило, детей, чаще всего в возрасте от 5 до 15 лет, редко позже, почти исключительно мальчиков. Он имеет часто семейный, еозможно, наследственный характер и наблюдается иногда у детей, родители которых состоят в кровном родстве. [Стр.474]

Альбинизм представляет, за редкими исключениями, классический пример аутосомалыю-рецессивного типа наследственности. [Стр.96]

Врожденные (наследственные), или первичные, иммунодефицитные состояния достаточно редки. Однако, будучи по своей сути экспериментом природы , они представляют большой научный и практический интерес. Наиболее тяже-... [Стр.5]

Семейная наследственная атрофия зрительных нервов (Лебера) — редкое заболевание мужчин молодо-... [Стр.497]

Они разнообразны по своему характеру и происхождению, свойственны как самому раннему, так и более позднему детскому возрасту, распознаются у детей редко, имеют большею частью наследственно-доминантный характер. [Стр.66]