Справочник о здоровье человека

Менкеса болезнь

Болезнь Менкеса. В 1962 г. J. M впервые описал у человека редкое (частота 1 на 35 000 новорожденных) наследственное заболевание, сцепленное с полом, получившее название трихополидистрофии (ТПД) [M J. ., 1962]. [Стр.440]

Лейциноз (болезнь Менкеса, болезнь с запахом мочи кленового сиропа). Заболевание описано J. M и др. в 1954 г., частота его в популяции составляет 1 340 000 (В. Е. C , 1977). [Стр.354]

Наследственные болезни вроде болезни Вильсона — Коновалова (гепагоцеребральная дистрофия) и болезни Менкеса (болезнь курчавых волос). [Стр.169]

Пониженный синтез болезнь Вильсона — Коновалова (гепатоцеребральная дегенерация, <2 мг/100 мл у 95% гомозигот и у 10% гетерозигот), болезнь Менкеса (синдром курчавых волос). Повышенная потеря заболевания ЖКТ с потерей белка, нефротический синдром, тяжелые заболевания печени. Снижение абсорбции Си тяжелые нарушения всасывания, недостаточность питания. [Стр.389]

Минеральных веществ (медь -болезнь Менкеса) Рецессивный Х-сцепленный тип С рождения Часто недоношенность, задержка развития, мышечная дистония, судороги, внешний вид (микрогнатия, раздутые щеки, дистрофия и ломкость волос, остеопороз, спонтанные переломы)... [Стр.326]

Болезнь Менкеса ATP7A Задержка роста волосы светлые жесткие, редкие, ломкие,... [Стр.251]

Исследование ферментов Болезнь Тея-Сакса, галактоземия, синдром Гюнтера, болезнь кленового сиропа , синдром Вольмана, синдром Леша-Найхана, болезнь Гоше, болезнь клеточных включений, болезнь Менкеса... [Стр.106]

Эндогенные генетические и врожденные МТОЗы (болезнь Вильсона-КоЯ новалова, болезнь Менкеса, синдром Марфана, синдром Элерса-Данло) давнсЯ известны клиницистам и обусловлены сложными нарушениями обмена медиЯ... [Стр.23]