Справочник о здоровье человека

ОМ,-ганглиозидоз

Дифференциальный диагноз цероидлипо-фусциноз Ом,-ганглиозидоз лейкодистрофии Ом -ганглиозидоз, тип II. [Стр.60]

Диагноз ставят на основании определения активности р-галактозидазы. Дифференциальный диагноз необходимо проводить с мета-хроматической лейкодистрофией и юношеским ОМ ганглиозидозом, он основан на определении активности специфических ферментов. [Стр.119]

Дети с ОМ ганглиозидозом обычно погибают в возрасте 2—3 лет от рецидивирующей бронхопневмонии. [Стр.119]

Продолжительность жизни больных ОМ,-ганглиозидозом II типа — от 3 до 10 лет. Боль... [Стр.119]

Генерализованный ганглиозидоз (инфантильным ОМ]) р-галакто- зидаза От периода новорожден-ности до первого месяца Да Ясная Вишневокрасные пятна (50%) Увеличены Глубокая потеря функции Нет Включения в лейкоцитах Да... [Стр.110]

Адренолейкоди строф ня, глициновая энцефалопатия, ганглиозидоз новорожденных Ом, болезнь Гоше I] типа... [Стр.71]

К частичным ганглиозидозам, связанным с нарушением распада ОМ 1-ганглиозида, относятся генерализованный ОМ 1-ганглиозидоз, или болезнь Нормана—Ландгенга (отсутствуют бета-галактозидазы А, В и С),... [Стр.321]

Болезнь Ниманна — Пика Болезнь Гоше Генерализованный ганглиозидоз Ювенильный бМ,-ганглиозидоз Болезнь Тея — Сакса Болезнь Сандхоффа Церамид-р-холин (сфингомиелин) Церамидоглюкоза (глюкоцереброзид) Церамидоглюкозогалактоза-ацетилгалактоза-мингалактоза (ОМ,)1 Сиаловая кислота Церамидоглюкозогалактоза-ацетилгалактоза-мин (ОМ2) Сиаловая кислота... [Стр.37]

ОМ ганглиозидозы — большая фенотипически вариабельная группа заболеваний, в основе к-рых лежит дефицит гексозаминидазы А и В. Подразделяются на инфантильную, ювенильную и взрослую формы. Тип наследования всех типов — аутосомно-рецессивный. [Стр.119]