Справочник о здоровье человека

СМ2-ганглиозидоз

Общий ганглиозидоз (GM -ганглиозидоз, 1-й тип) 2 Ювенильный GM -ганглиозидоз (GM -ганглиозидоз, 2-й тип) 2 Болезнь Тея — Сакса (СМ2-ганглиозидоз, 1-й тил) 2 Болезнь Сандхофа (СМ2-ганглиозидоз, 2-й тип) 2 Ювенильный СМг-ганглиозидоз (СМ2-ганглиозидоз, 3-й тип) 1 0М3-сфинголипидистрофия 1 Болезнь Краббе (глобоидноклеточная лейкодистрофия) 2 Метахроматическая лейкодистрофия 2... [Стр.377]

СМ2-ганглиозидоз Болезнь Тея-Сакса Болезнь Сендхоффа АР АР Гексозаминидаза А Гексозаминидаза А и В Сыворотка, лейкоциты, фибробласты кожи Сыворотка, лейкоциты и фибробласты кожи... [Стр.242]

Рис. 3.61. Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования болезни (синдром Тея-Сакса — СМ2-ганглиозидоз).

Редкая ювенильная форма СМ2-ганглиозидоза (болезни Тея—Сакса). [Стр.430]

Ювенильный СМ2-ганглиозидоз дебютирует в среднем школьном возрасте, как правило, с не... [Стр.245]

Е75.0 Ганглиозидоз-ОМ2 Болезнь Сендхоффа Тея—Сакса G М2-ганглиозидоз БДУ взрослых ювенильный ОФД. Та же, что и в МКБ-10 ПРФД. СМ2-ганглиозидоз I типа, взрослая форма с выраженной статолокомоторной атаксией, дистальными амиотрофиями, умеренными глазодвигательными нарушениями медленно прогрессирующее течение... [Стр.190]

Болезнь Тея-Сакса (СМ2-ганглиозидоз I типа дефицит гексозаминидазы А см. п. 622.1)... [Стр.578]

Вариант Зандхоффа (СМ2 ганглиозидоз 2-го типа дефицит гексозаминидазы А и В)... [Стр.145]

Юношеский ганглиозидоз СМ2 (СМ2 ганглиозидоз 3-го типа частичный дефицит гексозаминидазы А)... [Стр.145]

Болезни накопления (все они проявляются припадками, деменцией и миоклонусом) болезнь телец Лафора, липидозы (СМ2 ганглиозидоз, синдром Тея—Сакса, болезнь Краббе), цероидный липофусциноз, сиалидоз. [Стр.141]