Справочник о здоровье человека

Гексозаминидазы дефицит

Амавротическая идиотия Сандхоффа сходна клинически с болезнью Тея—Сакса, но отличается еще более злокачественным течением. В основе болезни Сандхоффа лежит дефицит изоферментов А и В 3-гексозаминидазы. [Стр.366]

Основой заболевания является дефицит ряда лизосомальных ферментов (арилсульфатазы А, /3-глюкуронидазы, гексозаминидазы А и В, а-га-лактозидазы), выявляемый в лейкоцитах и сыворотке крови. [Стр.631]

Метаболические нарушения болезни Тая-Сакса (дефицит гексозаминидазы), Помпе, Баттена (кероид-липофусциноз), гиперглицинемия, неонатальная адренолейкодистрофия. [Стр.628]

Болезнь Тея-Сакса (дефицит а-гексозаминидазы). Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия Отличительные особенности мышечная гипотония, судороги, бульбарные расстройства, слепота. [Стр.247]

Вариант АВ Дефицит активатора гексозаминидазы А Накопление в головном мозге СМ2-ганглиозида 1 1 Клиническая картина напоминает болезнь Тея—Сакса, иногда протекает в более легкой форме с поздним началом и медленным прогрессированием... [Стр.54]

Тип I . Ювенильный, вариант В Частичный дефицит гексозаминидазы А (а 32) Накопление й М2-ганг-лиозида Тот же Проявляется возрасте от 2 до 6 лет. Атаксия. Дизартрия. Постепенное развитие тетрапареза, экстрапирамидных расстройств, психической дегенерации, децеребрационной ригидности. Атрофия зрительных нервов. Симптом "вишневой косточки", Пигментный ретинит... [Стр.54]

Тип II (болезнь Сандхоффа Ст2-гангли-озидоз, вариант 0 дефицит гексозаминидазы А и В). [Стр.309]

Болезнь Сандхоффа — дефицит ос- и р-гексозаминидазы. Мышечная гипотония, отставание в психомоторном развитии, гепатоспленомегалия, судороги, симптом вишневой косточки на глазном дне. Дилатация и симметричная гипертрофия миокарда, фиброэластоз эндокарда, поражение коронарных артерий, склероз клапанов. [Стр.250]

Болезнь Тея-Сакса (СМ2-ганглиозидоз I типа дефицит гексозаминидазы А см. п. 622.1)... [Стр.578]

Тип I (болезнь Тея-Сакса инфантильная форма амавротической идиотии G 2- H-глиозидоз, вариант В дефицит гексозаминидазы А). [Стр.309]

АМАВРОТИЧЕСКАЯ ИДИОТИЯ САНДХОФФА (От2-ГАНГЛИОЗИДОЗ I ТИПА). Обменные нарушения в нервной системе и внутренних органах дефицит ферментов гексозаминидазы А и В, накопление ганглиозидов Оп12. Полное описание см с. 125. [Стр.10]

Юношеский ганглиозидоз СМ2 (СМ2 ганглиозидоз 3-го типа частичный дефицит гексозаминидазы А)... [Стр.145]

Минимальные диагностические признаки задержка психомоторного развития симптом вишневой косточки на глазном дне дефицит гексозаминидазы А в сыворотке и тканях. [Стр.59]