Справочник о здоровье человека

Почки гипофосфатемический рахит

Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит проявляется так же, как Х-сцеплениый гипофосфатемический рахит, но обусловлен дефектом гена на 12р 13. При этом заболевании также нарушен транспорт фосфата в почках. [Стр.447]

Гипофосфатемический рахит не следует путать с витамин Э-зависимым рахитом, который наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Дефект затрагивает 1а-гидроксилирование 25-гидрокси-холекальциферола. Это заболевание можно лечить одними 1а-гидроксилированными производными витамина Э. [Стр.77]

Семейный гипофосфатемический рахит наследуется по Х-сцепленному доминантному типу. Случаи спорадического приобретенного гипосфатемического рахита иногда ассоциированы с доброка... [Стр.3185]

Фосфат-диабет ( гипофосфатемический витамин О-резистентный рахит). Заболевание наследуется по доминантному, сцепленному с полом типу. Среди предполагаемых причин наиболее вероятные — отсутствие или малая активность ферментов, обеспечивающих реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах. [Стр.442]

Примерами доминантных, полностью сцепленных < полом по Х-хромосоме (т. е. сцепленных с негомологичным участком этой хромосомы) могут служить два редких признака гипофосфатемический рахит, не поддающийся витаминотерапии, и признак отсутствия резцов в челюстях. [Стр.169]

Гипофосфатемические формы рахита. Гиперкальциурический рахит ( 241530, р) нефролитиаз, чрезмерное выведение фосфата почками, отставание в росте. Гипофосфатемическая болезнь костей (146350, возможно, то же, что и доминантная форма витамин О-резистентного рахита). [Стр.537]

Повышенные потери с почками гипомагниемия (см. гл. 11), гипокалиемия, гиперпаратиреоз, использование тиазвдных диуретиков, семейный гипофосфатемический рахит и синдром Фанкони. [Стр.131]