Справочник о здоровье человека

Ацидемия пропионовая

Пропионовая ацидемия впервые описана ЕАНоттеэ е1 а1. в 1968 г. [69]. Ее частота, по-видимому, составляет около 1 350 000 новорожденных. Однако в Саудовской Аравии частота заболевания среди новорожденных достигает 1 2000 [70]. В Гренландии выявлена необычно высокая популяционная частота носительства патологии - 5% [71]. [Стр.92]

Пропионовая ацидемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ее распространенность неизвестна. Ген а-субъединицы пропионил-КоА-карбоксилазы (РССА) локализован на хромосоме... [Стр.369]

Лабораторные и функциональные исследования. Для пропионовой ацидемии типичны метаболические кризы, которые протекают в виде тяжелого кетоацидоза... [Стр.93]

Например, болезнь кленового сиропа , пропионовая ацидемия, глютаровая ацидурия и т.д. [Стр.190]

Монотонно наследуется большая группа заболеваний, объединяемых термином органические ацидемии или ацидурии (пропионовая ацидемия, изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия и многие другие). [Стр.145]