Ацидемия метилмалоновая

Цитруллинемия, фенилпировиноградная олигофрения, гистидинемия, ги-перлизипемия, гипераргининемия, глицинемия, пролинемия, гипервали-немия, тирозиноз, глутаминацидемия, болезнь с запахом мочи кленового сиропа, некетотическая гиперглици-немия, метилмалоновая ацидемия, пропионацидемия... [Стр.144]

В,2-зависимая метилмалоновая ацидемия, вызванная дефектом синтеза аде-нозилкобаламина (типы А и В) - 4ц31 1-ц31 2,12ц24, соответственно,... [Стр.91]

В12-зависимая метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией, связанная с дефектом синтеза аденозилкобаламина (типы С, О и Е) - 1ц43 (тип С), 5р15 3-р15 2 (тип Е), ген, ответственный за тип О не картирован... [Стр.91]

Формы метилмалоновой ацидемии, сочетающейся с гомоцистинурией, описаны в разделе 4 118... [Стр.91]

Метилмалоновая ацидемия (сЫА, СЫВ) Гидроксикобаламин 1 мг МЕ каждую неделю Редко... [Стр.734]

Возможности нозологической дифференциации на основе клин и ко-лабораторного анализа без патогномоничных лабораторных признаков можно представить па примере одной из форм органической ацидурии - метилмалоновой ацидемии. [Стр.128]

Наряду с этим не следует пренебрегать той возможностью, что тяжелый дегидратационный синдром может быть вызван врожденными энзимо-дефицитными состояниями (врожденный лактатный ацидоз, метилмалоновая ацидемия, диабетический ацидокетоз, тубулярный почечный ацидоз и пр.). [Стр.557]

Монотонно наследуется большая группа заболеваний, объединяемых термином органические ацидемии или ацидурии (пропионовая ацидемия, изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия и многие другие). [Стр.145]

Из метаболических нарушений при гепатомегалии у плода описаны случаи галактоземии, трипси-немии, дефицита альфа-1-антитрипсина, метилмалоновой ацидемии, инфантильного сиалидоза и нарушения цикла мочевины. [Стр.465]

Ацидемия метилмалоновая

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация

Справочник о здоровье человека

Ацидемия метилмалоновая

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация