Справочник о здоровье человека

Сиалидоз

Сиалидазы н. ( 256550, КФ 3.2.1.18, а-[2-6]нейраминидаза, нейраминидаза 1, 6р21.3, ген NEU). При н. (р) развивается лизосомная болезнь накопления с фенотипами сиалидоза, синдрома Моркио (мукополисахаридоз), муколипидоза I. [Стр.631]

Дифференциальный диагноз мукополисахаридозов с гурлер-подобным фенотипом следует проводить, прежде всего, с другими болезнями накопления маннози дозом, ганглиозидозом G 1 (болезнь Нормана-Ландинга), сиалидозом II типа, муколипидозами... [Стр.300]

Исследования при подозрении на мукополисахарадидозы и лизосомальные болезни накопления и олигосахаридозы (болезнь Помпе, СМ(- и вМ2-ганглиозидозы, а- и Р-маннозидозы, фукозидоз, болезнь Гоше, сиалидоз, аспартатагликозаминоацидурия) ... [Стр.262]

Болезни накопления липидозы, нарушения обмена гликогена, лейкоэнцефалопатии (абеталипопротеинемия Бассена-Корнцвейга, болезнь Рефсума, болезнь Тея-Сакса, болезнь Нимана-Пика, метохроматическая лейкодистрофия, цероидный липофусциноз, сиалидоз, болезнь Лафора)... [Стр.451]

Рис. 3.12. Выраженные отеки, преимущественно стоп ( стопы-подушки ) у ребенка с сиалидозом (недостаточность нейроаминидазы)... [Стр.53]

Дифференциальная диагностика. Оба типа сиалидоза следует, в первую очередь, дифференцировать от заболеваний, сопровождающихся наличием на глазном дне симптома вишневой косточки болезни Ниманна-Пика, ганглиозидозов Ст-1 и От-2, метахроматической лейкодистрофии... [Стр.305]

Для двух типов сиалидоза характерно также полное отсутствие лабильного компонента а-нейраминидазы и повышение экскреции почками сиалосодержащих олигосахаридов... [Стр.305]

Сиалидоз I типа (синдром вишневой косточки с миоклонусом) - Почти 100%... [Стр.158]

Выявление сиалидоза I типа, как правило, происходит в первые десять лет жизни ребенка Иногда заболевание развивается у юношей или взрослых Болезнь носит прогредиентный характер Для сиалидоза I типа обычно характерны... [Стр.304]

Лизосомные болезни - Мукополисахаридозы, типы I, II, IV, VI, VII (тяжелая форма) - Олигосахаридозы а - маннозидоз, сиалидоз (тяжелая инфантильная форма), галактосиалидоз - Другие формы муколипидоз II, IV болезнь Фабри (поздняя форма) множественный дефицит сульфатаз цистиноз... [Стр.156]

Лизосомные болезни - Олигосахаридозы а-маннозидоз, сиалидоз, галактосиалидоз - Другие формы болезнь Фабри цероидный нейрональный липофусциноз (ювенильная форма)... [Стр.156]

Сиалидоз От врожденного до ювенильного Нейраминидазы Сиалалолигосаха-риды, КС Миоклонус, гарго-иллизм... [Стр.268]

Ген сиалидоза картирован на коротком плече хромосомы 6, в локусе р21 3 -6р21 3 [1]... [Стр.304]

Сиалидоз подразделяют на два типа -I и II Большинство больных с I типом -итальянского происхождения II тип вклю чает два подтипа детский и юношеский... [Стр.304]

Сиалидоз тип I симптом вишневой косточки — миоклонический синдром. [Стр.187]

Сиалидоз 1 и 2 типа (миоклонический синдром вишневой косточки ) характеризуется миоклоническими судорогами, болыо в конечностях, неустойчивостью. Симптом вишневой косточки может быть его первым признаком. [Стр.524]

Сиалидоз также относится к группе протеинозов Заболевание было впервые описано группой авторов - М G , J G и J S в 1977 г... [Стр.304]

Сиалидоз. Миоклонус с вишнёвой косточкой относится к сиалидозу I типа. В основе заболевания лежит дефицит нейроами-нидазы. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Заболева-... [Стр.257]

Синдром миоклонуса с вишнево-красными пятнами (сиалидоз или нейраминидоз). [Стр.430]

Болезни накопления (все они проявляются припадками, деменцией и миоклонусом) болезнь телец Лафора, липидозы (GM2 ганглиозидоз, болезнь Тея-Сакса), церои-долипофусциноз, сиалидоз, болезнь Гоше. [Стр.256]

Митохондриальные энцефаломиопатии множественная недостаточность карбоксилазы цероидные липофусцинозы сиалидоз синдром Рамсея Ханта бессудорожный эпилептический статус некоторые аутосомно-доминантные атаксии. [Стр.454]