Справочник о здоровье человека

Х-хромосома

Сцепленная с полом форма заболевания наибольшее количество наблюдений принадлежит A. B (1975), который при анализе 107 случаев показал, что около 20% пигментного ретинита передается по сцепленному с Х-хромосомой типу. В отличие... [Стр.246]

Структурный ген и ген-регулятор, обусловливающие синтез Г-6-ФД, располагаются на Х-хромосоме, поэтому наследование дефицита активности этого фермента в эритроцитах всегда сцеплено с Х-хромосомой. [Стр.67]

Локализующийся в Х-хромосоме ген ответствен за синтез лишь одной структурной субъединицы фактора VIII, а синтез других частей этого фактора контролируется аутосомными, чаще всего доминантными, генами. [Стр.249]

Этиология и патогенез. При генетическом обследовании обнаруживаются гоносомная моносомия 45 X (отсутствие одной из половых хромосом) или варианты со структурными дефектами Х-хромосомы (деления короткого плеча, кольцевая Х-хромосома и др.), а также хромосомный мозаицизм 45 Х/46 XX, 45 Х/46 ХУ и др. [Стр.329]

В 1—2% сегментоядерных нейтрофилов у женщин наблюдается дополнительный малый ядерный сегмент — тельце Барра или барабанная палочка (описан D , S в 1954 г.), присутствие дополнительного сегмента обусловлено наличием второй Х-хромосомы. [Стр.78]

Больные с неполным набором хромосом и только одной Х-хромосомой в клетках, т. е. с кариотипом Х0 они могут болеть такой же тяжелой формой гемофилии, как и мужчины из той же семьи. [Стр.250]

При некоторых наследственных болезнях, сцепленных с Х-хромосомой, когда болеют только мальчики (гемофилия) достаточно определить только пол плода. Рождение девочки решает проблемы семьи. [Стр.116]