Справочник о здоровье человека

Синдром генетические, врожденные

Генетически обусловленное недоразвитие элементов гонад врождённый крипторхизм, анорхизм, синдром Кляйнфелтера, аплазия клеток Ляйдига (Сер-толи-клеточный синдром), генетические дефекты ферментов синтеза андрогенов и другие синдромы. [Стр.543]

Врождённый генетическая недостаточность ЛГ (синдром Паскуалини, или синдром плодовитых евнухов), генетическая недостаточность ФСГ и другие синдромы. [Стр.543]

Врождённый необратимый гипогонадизм обусловлен генетическими причинами — мутации гена рецептора Гн-РГ, мутации генов гонадотропинов ЛГ и ФСГ. Пример врождённого гипогонадизма, обусловленного генетической мутацией, — синдром Кальманна — гипогонадотропный гипогонадизм, сочетающийся с аносмией (отсутствие обоняния). [Стр.890]

Врождённые и генетически детерминированные заболевания Недостаточность антитрипсина. Парциальная липодистрофия. Синдром Марфана. Генетически детерминированная недостаточность компонентов системы комплемента. Серповидноклеточная анемия. [Стр.435]

Адреногенитальный синдром (врождённая гиперплазия коры надпочечников) — врождённый генетический дефект ферментной системы 21-гидроксилазы или 11-гидроксилазы. Наследование по аутосомно-рецессивному типу. [Стр.39]

Определение. Врождённый адреногенитальныи синдром — генетическое заболевание, обусловленное недостаточностью ферментных систем коры надпочечника со снижением синтеза глюкокортикоидов и минералокортикоидов при одновременно повышенной продукции андрогенов. [Стр.133]

Складчатый язык отмечается также при болезни Дауна, ряде генетических заболеваний (врождённые дисморфии - синдром Каудена, наследственные кератозы - синдромы Сименса, Ханхарта, симметричный межпальцевый кератоз). [Стр.62]