Справочник о здоровье человека

Синдром трисомии по хромосоме

Синдром (болезнь) Дауна. В настоящее время установлен наследственный характер этой болезни в основе ее лежит нарушение хромосомного набора — трисомия по хромосоме 21. [Стр.389]

Дупликация (порциальная трисомия) — удвоение уча- нка хромосомы. Примером может служить синдром трисомии по короткому плечу девятой хромосомы у человека, проявляющийся умственной отсталостью, задержкой рос-I I, микроцефалией и другими пороками. [Стр.84]

Описаны также хромосомные синдромы, характерным клиническим признаком которых является судорожный синдром трисомия по 21-й хромосоме, кольцевая 14-я хромосома, дупликация и делеция 15-й хромосомы, кольцевая 20-я хромосома, фрагильная Х-хромосома (табл. 2.3). [Стр.110]

Среди них наиболее частой аномалией является трисомия по хромосоме 18 (синдром Эдвардса). [Стр.29]

Синдром трисомии по короткому плечу 9-й хромосомы (9р+) — наиболее частая форма частичных трисомий. [Стр.179]

Синдром Дауна — хромосомная болезнь, обусловленная трисомией по хромосоме 21, как правило, вследствие нарушения расхождения хромосом во время мейоза яйцеклетки. [Стр.411]