Справочник о здоровье человека

Трисомия по хромосоме

Синдром (болезнь) Дауна. В настоящее время установлен наследственный характер этой болезни в основе ее лежит нарушение хромосомного набора — трисомия по хромосоме 21. [Стр.389]

Трисомия по хромосоме X (кариотип 47,XXX) характеризуется высоко-рослостью, умственной отсталостью, эпилепсией, аменореей, бесплодием. [Стр.224]

К наиболее хорошо изученным у человека дупликациям относятся синдромы частичных трисомий по хромосомам 4,7,9,12 и 14. [Стр.228]

Среди них наиболее частой аномалией является трисомия по хромосоме 18 (синдром Эдвардса). [Стр.29]

Вероятность повторного рождения ребёнка с трисомией по хромосоме 13 в семьях не превышает 1% и не является противопоказанием для повторного деторождения. [Стр.203]

Первый принцип — это характеристика хромосомной или геномной мутации (триплоидия, простая трисомия по хромосоме 21, частичная моносомия и т.д.) с учетом конкретной хромосомы. Его можно назвать этиологическим принципом. [Стр.261]