Справочник о здоровье человека

Синдром трисомии по Х-хромосоме

Впервые синдром трисомии по Х-хромосоме был описан II. Джо кобс и соавторами в 1959 г. [Стр.109]

Синдромы трисомий 8+, 9+, 13+ (синдром Патау), 18+ (синдром Эдвардса), 21 + (синдром Дауна). Кроме того, по Х-хромосоме отмечается трисомия. [Стр.56]

У женщин с кариотипом 46,Х,1(Хд) инактивируется всегда изохромосома. Какой фенотип (какой наследственный синдром) будет у этих женщин а) с. Клайнфельтера б) с, Шерешевского- Тернера в) трисомии по Х-хромосоме. [Стр.30]

У мужчин описан синдром Клайнфельтера с трисомией по половым хромосомам 47,ХХУ и его варианты с теграсомией — 48,ХХХУ, либо — 48,Х У, либо - 48,ХХУУ а также с пентасомией - 49.ХХХХУ либо — 49.ХХХУУ. [Стр.225]

Описаны также хромосомные синдромы, характерным клиническим признаком которых является судорожный синдром трисомия по 21-й хромосоме, кольцевая 14-я хромосома, дупликация и делеция 15-й хромосомы, кольцевая 20-я хромосома, фрагильная Х-хромосома (табл. 2.3). [Стр.110]

Трисомия по Х-хромосоме (кариотип 47,XXX) у женщин иногда не имеет очевидных клинических последствий. Некоторые из них нормально развиты, имеют детей, но обычно этот синдром сопровождается гипогонадизмом, снижением фертильности (плодовитости), интеллекта. [Стр.92]

Хромосомные синдромы, обусловленные нарушением в системе половых хромосом (синдром Шерешевско го-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром трисомии по Х-хромосоме). [Стр.8]

А — количественные а — кариотип (ХХХУУ) больного мужчины (синдром Клайнфелте-ра) б — кариотип (XXX) больной женщины (трисомия по Х-хромосоме) Б — структурные / — деления 2 — хромосомный ассоциат 3 — кольцевидная хромосома... [Стр.96]