Справочник о здоровье человека

Цельвегера синдром

Боувена синдром (Боувена болезнь, церебро-гепато-реналь-ный синдром, Цельвегера синдром)... [Стр.44]

Цереброгепаторенальный синдром (синдром Цельвегера) (врожденная адренолейкодистрофия)... [Стр.582]

Синдром Цельвегера (214100) АР, 7 11.23, 8 21.1, 12, 6р21.1 Пероксин 1, Пероксин 2, Пероксин 5, Пероксин 6 Пренатальная задержка роста, признаки Лицевого дизморфиз-ма, катаракта, пигментная ретинопатия, гепатомегалия, умственная отсталость, поликистоз почек... [Стр.98]

Синдром Цельвегера Аутосомнорецессивный ДМЖП, ОАП, коарктация аорты Глубокая мышечная гипотония, высокий лоб, плоское лицо, гепатоспленомегалия, поликистоз почек, аномалии половых органов, пороки головного мозга... [Стр.105]

Микрополигирия, пахигирия, агирия, гетеротопия, лиссэнцефалия, порэнцефалия, микроцефалия, агенезия мозолистого тела и прозрачной перегородки, гидроцефалия, поликистоз мозга, синдром Цельвегера... [Стр.256]

Метаболические и генетические нарушения галактоземия, фруктоземия, 04-антитрипсиновая недостаточность, кистозный фиброз, болезнь Нимана-Пика, нейровисцеральная болезнь, болезнь накопления с офтальмоплегией, болезнь Гоше, болезнь Вольмана, синдром Цельвегера, ацидемия. [Стр.699]

Наследственные нарушения обмена желчных кислот (прогрессирующий внутрипеченочный холестаз - болезнь Билера), наследственная лимфедема с рецидивирующим холестазом, артериопеченочная дисплазия, синдром Цельвегера, ТНСА-синдром. [Стр.41]

Z - синдром Цельвегера. Редкое НЗЧ, обусловленное... [Стр.605]

PEX14 Фактор биогенеза пероксисом 14 601791 Синдром Цельвегера, 214100... [Стр.481]

PEX10, NALD Фактор биогенеза пероксисом 10 602859 Синдром Цельвегера, 214100 Адренолейкодистрофия неонатальная, 202370... [Стр.481]