Справочник о здоровье человека

Мукополисахаридоз II типа

Синдром Гурлера - мукополисахаридоз II типа (дефицит фермента а-1 -идуронидазы). Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия, клапанная дисфункция, артериальная гипертензия. Отличительные особенности грубые... [Стр.244]

Мукополисахаридоз II типа Поражение преимущественно митрального клапана, кардиомиопатия Глухота, тугоподвижность суставов, грубые черты лица, замедление роста и умственного развития... [Стр.588]

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА (ГУНТЕРА СИНДРОМ). Патология опорно-двигательного аппарата деформация конечностей, тугоподвижность суставов. Полное описание см. с. 39. [Стр.220]

ХАНТЕРА СИНДРОМ (синоним мукополисахаридоз II типа). Наследование по аутосомно-рецессивному типу. [Стр.242]

Рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования характеризуются мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера), некоторые формы спондилоэпифизарной дисплазии и др. [Стр.37]

К Х-сцепленным рецессивным болезням относятся умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна—Беккера, синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа), синдром Леша—Нихена. [Стр.94]

Гунтера болезнь (с. H , англ, врач 20 в.) - см. Мукополисахаридоз II типа... [Стр.377]

Е76.1 Мукополисахоридоз, тип II Синдром Гунтера ОФД. Мукополисахаридоз II типа ПРФД — см. примечание... [Стр.197]

Мукополисахаридоз II типа - - синдром Гунтера протекает менее тяжело. Ведущими симптомами являются изменения в костносуставной системе, но менее выраженные, чем при I типе, а также снижение слуха. [Стр.467]

Мукополисахаридоз II типа, Хантера синдром Идуронат- 2-сульфа- таза Хр28 20% — крупные делении, из них 4,5% — всего гена делении 1-2 нуклеотидов — 7 миссенс — 13, нонсенс — 4, сплайсинговые — 5... [Стр.698]