Справочник о здоровье человека

Сульфатаза, недостаточность

Синонимы недостаточность галактозо-6-сульфатазы, недостаточность -галактозидазы, синдром Моркио, МПС IVA, МПС IVB. [Стр.444]

Синдром Моркио недостаточность Ы-аце-тилгалактозамин-6-сульфатазы, помутнение роговицы, нет умственной отсталости, тяжелые поражения костей (позвоночник, эпифизы). [Стр.94]

Множественная недостаточность сульфатаз Многие сульфатазы 1 —2 года Да Обычно чистая Обычно норма Увеличены Глубокая потеря функций Кислые мукополисахариды Тельца Альдера— Рейли в лейкоцитах Ихтиоз Да... [Стр.196]

Болезнь Гунтера недостаточность а-Ь-идуроносульфат-сульфатазы, грубые черты лица, прозрачная роговица, замедление роста и умственного развития... [Стр.182]

Синдром Гунтера недостаточность идуро-нат-2-сульфатазы, роговица прозрачна, грубые черты лица, задержка роста, умственная отсталость... [Стр.94]

Синдромы Слая и Ди Ферран-т е обусловлены недостаточностью соответственно -глюкуронидазы и глюкоза-мин-6-сульфатазы, характеризуются клинической вариабельностью. [Стр.641]

Синонимы недостаточность лизосомной М-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы, недостаточность арилсульфатазы В, синдром Марото-Лами. [Стр.446]

Синонимы недостаточность фермента лизосомной идуронат-2-сульфатазы ( -L-идуроносульфатсульфатазы), синдром Гунтера (Хантера). [Стр.440]

Синонимы синдром Санфилиппо, недостаточность лизосомной -N-ацетилглюкозаминидазы — МПС ГПА, ацетил-КоА-а-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы — МПС ГГГВ, N-ацетилглюкозамин-б-сульфатазы — МПС ШС, сульфамидазы — МПС THD. [Стр.442]