Справочник о здоровье человека

Тирозинемия I типа

Клиническая характеристика. Выделяют острую, хроническую и промежуточную формы тирозинемии I типа, гетерогенность которых, возможно, генетически обусловлена различной степенью активности фумарилацетоацетазы [11]. [Стр.71]

Тирозинемия I типа наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Большинство больных франко-канадского происхождения. [Стр.53]

Лечение тирозинемии I типа осуществляется комплексно и включает диетотерапию, по показаниям, пересадку печени, препараты, ингибирующие активность 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы. [Стр.72]

Учитывая совокупность клинических признаков и результатов лабораторного исследования, дифференциальный диагноз проводился, в первую очередь, с синдромом де Тони-Дебре-Фанкони, тирозинемией I типа, гликогенезом типа и синдромом Фанкони-Бикеля. [Стр.99]

Наибольшая частота носительства аномального гена 1 14 и заболеваемости наследственной тирозинемией - 14,6 10 000 - отмечена в Квебеке (Канада). Наиболее часто встречается тирозинемия I типа (гепаторенальная тиразинемия), реже тирозинемия II и III типов. [Стр.368]

Показатели функции печени выявляют повреждение гепатоцитов, их дисфункцию или сочетание и того, и другого (например, при галактоземии при отсутствии лечения, наследственной непереносимости фруктозы или тирозинемии I типа). [Стр.3212]

Нефизиологическая желтуха после периода новорожденное обычно отражает наличие болезней печени, однако также может быть следствием наследственных болезней метаболизма (например, галактоземия при отсутствии лечения, наследственная непереносимость глюкозы, тирозинемия I типа). [Стр.3212]