Справочник о здоровье человека

Заболевания фенилкетонурия

Склеродермоподобные изменения кожи могут наблюдаться и при некоторых неревматических заболеваниях фенилкетонурии, прогерии, кожной порфирии, диабете и т.д. [Стр.608]

Некоторые врожденные заболевания — фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа и др. [Стр.338]

Л. иногда сочетаются с другими наследственными заболеваниями— фенилкетонурией, амавротической идиотией. [Стр.446]

В настоящее время для раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности, а также снижения детской летальности в нашей стране проводят неонатальный скрининг следующих наследственных заболеваний фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз. [Стр.776]

С 2006 г. в рамках реализации национального проекта Здоровье в России проводится неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адре-ногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз. [Стр.36]

Дефект этапа А приводит к возникновению наследственного заболевания - фенилкетонурия (ФК), а дефект этапа В - к алкаптонурии (АКУ). Женщина, больная ФКУ, вышла замуж за мужчину, больного АКУ. Какого фенотипа будут у них дети ... [Стр.70]

Хе 294. У человека заболевание фенилкетонурия вызывается дефектом фермента 1, а алькаптонурия — фермента 2, изображенных на упрощенной схеме ... [Стр.86]

Рецессивный ген, контролирующий заболевание "фенилкетонурия" у человека также имеет плейтропный эффект, контролирует одновременно накопление в крови фенилаланина и влияет на снижение умственных способностей. [Стр.88]

Аспартам часто является причиной головных болей, смены настроения, может вызвать потерю памяти и развитие различных видов рака. Его нельзя употреблять людям с заболеванием фенилкетонурией. [Стр.14]

Примеры заболеваний фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, кожноглазной альбинизм, галактоземия, гликогенозы, гиперлипопротеинемии, муковисцидоз. [Стр.65]