Справочник о здоровье человека

Заболевания наследственные рецессивные

Гепато-лентикулярная дегенерация (болезнь Вестфаля — Вильсона — Коновалова). Редкое семейно-наследственное рецессивное заболевание, проявляющееся в детском и юношеском возрасте. Резко выражен ее семейный характер. [Стр.114]

Исследование системы гемостаза у детей после года жизни, рожденных матерями с наследственными и врожденными дефектами гемостаза, в 53% случаев выявило наследование заболевания аутосомно-рецессивным путем. [Стр.226]

Диагноз этого наследственно-рецессивного заболевания, как правило, устанавливается по изучению пунктата увеличенной селезенки (см. с. 60). [Стр.46]

Врожденный точечный кальциноз эпифизов — синдром Конради. Это — сравнительно редкое наследственно-рецессивное заболевание, развивающееся в первые дни или месяцы после рождения, сопровождается высокой летальностью в течение первых двух лет жизни. [Стр.392]

Гемофилия — геморрагическое, наследственно-рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой заболевание системы гемостаза с повышенной кровоточивостью йз-за выраженного удлинения времени свертывания крови вследствие дефици-... [Стр.385]

Этиология. Заболевание наследственно и вызвано аутосомно-рецессивным генетическим дефектом. [Стр.12]

Поскольку доминантные гены, детерминирующие развитие заболевания, в гомозиготном состоянии являются, как правило, летальными, все браки между больными и здоровыми членами семьи относятся к типу Аа х аа, где А -доминантный ген, определяющий развитие наследственного заболевания, а -рецессивный ген. [Стр.80]

Задача 9. Наследственное заболевание обусловлено рецессивным аутосомным геном п. Оба родителя здоровы и гетерозиготны по гену п. [Стр.138]

Фруктоземия. Наследственная непереносимость фруктозы описана R. C и R. P в 1965 г. Частота его составляет 1 100 000 — 130 000 новорожденных. Наследуется заболевание аутосомно-рецессивно. [Стр.385]