Справочник о здоровье человека

Цероид-липофусцинозы

Дифференциальную диагностику необходимо проводить с ранним детским аутизмом, нейрональным цероид липофусцинозом, синдромом Ангельмана. В стадии регресса часто ошибочно ставится диагноз энцефалита. [Стр.254]

Дифференциальный диагноз нейроакси-альная дистрофия неврональный цероид-липофусциноз глобоидноклеточный склероз диффузный церебральный склероз. [Стр.331]

АМАВРОТИЧЕСКАЯ ИДИОТИЯ КУФСА (ЦЕРОИД ЛИПОФУСЦИНОЗ ВЗРОСЛЫХ). Обменные нарушения отложение пигмента типа липофусцина в тканях. Полное описание см. с. 124. [Стр.10]

АМАВРОТИЧЕСКАЯ ИДИОТИЯ БИЛЬШОВСКОГО-ЯНСКОГО (ЦЕРОИД ЛИПОФУСЦИНОЗ ПОЗДНИЙ ДЕТСКИЙ, СгПй ГАНГЛИОЗИДОЗ III ТИ-ПА.БЕРНХЕЙМЕРА—ЗЕЙТЕЛЬБЕРГЕРА БОЛЕЗНЬ). Обменные нарушения в плазме крови, печени, мозге снижена активность гексозаминидазы А, повыше-... [Стр.9]

Нейрональный цероид липофусциноз, инфантильная форма Потеря ранее приобретенных навыков, развитие деменции Нарушение зрения, пигментный ретинит, отсутствие активности некоторых ферментов крови... [Стр.218]

Поздний младенческий неврональный цероид-липофусциноз (БШСБ) вызывает мутация в гене СЬ№, который кодирует лизосомальную протеазу трипептидилпептидазу (ТРР1), что приводит к накоплению в нейронах липофусцина. Доставка ферментов... [Стр.251]

Неврональный цероид-липофусциноз взрослых (болезнь Куфса) проявляется в возрасте 20 лет. Ведущие симптомы атаксия... [Стр.305]

Е75.4 Липофусциноз нейронов Болезнь Баттена Бильшовского—Янского Куфса Сантавуори Шпильмейера—Фогта ОФД. Нейрональный цероидный липофусциноз (цероид-липофусциноз) ПРФД — см. примечание... [Стр.194]

Примечание, Нейрональный цероид-липофусциноз (болезнь Баттена) — группа наследственных болезней обмена, характеризующихся накоплением аутофлуоресцирующих л и поп и гментов в нейронах, а также других клетках ... [Стр.194]

Большая группа лизосомальных болезней, которая включает ганглиозидозы, нейрональные цероид-липофусцинозы, сфингомиелинозы, глюкоце-реброзидозы, лактозилцерамидоз, церамидтригексидоз. [Стр.50]

У больных с различными вариантами нейрональных цероид-липофусцинозов идентифицировано около 75 разных мутаций в указанных генах, причем большинство этих мутаций являются уникальными для конкретных обследованных семей. [Стр.386]

Поздний младенческий неврональ-ный цероид-липофусциноз (ЬШСЬ) вызывается мутацией в гене СЬП2, приводящей к дефициту белка трипептидилпептидазы-1 (ТРР-1). [Стр.43]