Справочник о здоровье человека

Гексозаминидаза

Гиалуронидаза, выделенная из семенников, может содержать -глюкуронидазу, -гексозаминидазу и 0-галакто-заминидазу. Активность рибонуклеазы, встречающейся в виде примеси в препаратах гиалуронидазы, можно специфически блокировать перекисью водорода, Си2+ и Ге3+. [Стр.125]

Дефект а-субъединицы гексозаминидазы влияет на активность фермента гексозаминидазы А, что приводит к накоплению 6т2-ганглиозида в структурах центральной нервной системы. [Стр.309]

Сохранность резидуальной активности фермента гексозаминидазы А приводит к тому, что накопление ганглиозидов происходит только в нейронах, а внутренние органы при данном типе болезни не поражаются... [Стр.313]

В лейкоцитах и культуре фибробластов кожи находят снижение активности фер мента гексозаминидазы А с сохранением остаточной активности энзима... [Стр.312]

Возможна антенатальная диагностика болезни Тея—-Сакса посредством исследования активности гексозаминидазы А в амниотической жидкости. При снижении активности фермента показано прерывание беременности. [Стр.366]

У гетерозиготных носителей патологического гена снижена активность фермента гексозаминидазы А. Частота носителей рецессивного гена составляет в общей популяции 1 380, среди евреев — 1 40. [Стр.366]

Ген, кодирующий а-субъединицу гексозаминидазы, картирован на длинном плече хромосомы 15, в локусе ц23-ц24 -15ц23-ц24. [Стр.309]

Анионы АТФ, АДФ, ГТФ, ГДФ, неорганический фосфат Белки, аналогичные плазменным Фибриноген, факторы свертывания V и VIII, фибронектин, альбумин, калликреин, а2-антиплазмин, тромбоспондин Кис лые гидролазы 1-Гексозаминидаза 1-Галактозидаза 1-Глюкуронидаза 1-Арабинозидаза 1-Глицерофосфатаза, арилсульфатаза... [Стр.431]

Кислые гидролазы I-Гексозаминидаза -Галактозидаза -Гл юкуронцдаза -Арабинозидаза J-Глицерофосфатаза, арилсульфатаза... [Стр.103]

Тип V (взрослый вт2-ганглиозидоз хронический 6т2-ганглиозидоз 6т2-ганглио-зцдоз с дефицитом -гексозаминидазы). [Стр.309]

Болезнь Тея-Сакса (дефицит а-гексозаминидазы). Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия Отличительные особенности мышечная гипотония, судороги, бульбарные расстройства, слепота. [Стр.247]

Амавротическая идиотия Сандхоффа сходна клинически с болезнью Тея—Сакса, но отличается еще более злокачественным течением. В основе болезни Сандхоффа лежит дефицит изоферментов А и В 3-гексозаминидазы. [Стр.366]

Болезнь обусловлена снижением активности фермента гексозаминидазы А (хотя остаточная активность энзима все таки присутствует)... [Стр.312]

Ст2-ганглиозидоз обусловлен дефицитом гексозаминидаз и включает пять типов. [Стр.309]

Тип I (болезнь Тея-Сакса инфантильная форма амавротической идиотии G 2- H-глиозидоз, вариант В дефицит гексозаминидазы А). [Стр.309]

Тип II (болезнь Сандхоффа Ст2-гангли-озидоз, вариант 0 дефицит гексозаминидазы А и В). [Стр.309]

Аутосомно-доминантные атаксии идиопатические атаксии с поздним началом недостаточность гексозаминидазы болезнь Нимана -Пика (тип С). [Стр.453]

Содержание в сыворотке гексозаминидазы (биохимический маркер НЭК) у 18 недоношенных детей с НЭК было выше, чем у 33 пациентов без НЭК.45... [Стр.14]