Справочник о здоровье человека

Неонатальная адренолейкодистрофия

PEX10, NALD Фактор биогенеза пероксисом 10 602859 Синдром Цельвегера, 214100 Адренолейкодистрофия неонатальная, 202370... [Стр.481]

Примечание ККИ — Институт Кеннеди Кригер СЗ — синдром Зельвегера НАЛД — неонатальная адренолейкодистрофи МБР — младенческая болезнь Рефсума РТХ — ризомелическая точечная хондродисплазия. [Стр.407]

Метаболические нарушения болезни Тая-Сакса (дефицит гексозаминидазы), Помпе, Баттена (кероид-липофусциноз), гиперглицинемия, неонатальная адренолейкодистрофия. [Стр.628]

Синдром Целльвегера (СЦ), неонатальная адренолейкодистрофия и инфантильная болезнь Рефсума (ИБР). Все вышеперечисленные состояния являются проявлением одного заболевания, от более тяжелого (СЦ) до менее тяжелого (ИБР). Ответственный за их развитие генетический дефект развивается в 1 из как минимум 11 генов, участвующих в образовании пероксисом или введении белка (семейство генов РЕХ). [Стр.3231]

Дифференциальный диагноз. Необходимо проводить дифференциальную диагностику в неонатальном периоде с пероксисомными болезнями (синдромом Z , адренолейкодистрофией) и органическими ацидуриями с неонаталь-... [Стр.439]