Справочник о здоровье человека

Патау болезнь

Трисомии аутосомные Синдром Дауна (трисомия 21), Синдром Эдвардса (трисомия 18), Болезнь Патау (трисомия 13), Трисомия 8. Моносомии по половым хромосомам Синдром Тёрнера (45Х), Моносомии по У хромосоме не бывает. [Стр.484]

Типичными примерами хромосомных болезней являются болезнь Дауна (трисомия по 21-й паре аутосом), синдром Патау (трисомия по 13—15-й паре аутосом), синдром Шерешевского — Тернера (моносомия половой хромосомы — 45 ХО) и др. [Стр.544]

Хромосомные болезни трисомия 21 (сидром Дауна), трисомия 13 (синдром Патау), трисомия 18 (синдром Эдвардса), синдром триплоидии, синдром Тернера. [Стр.355]

Задача 16. Для диагностики каких из перечисленных болезней можно применить методы рекомбинантной ДНК а) синдром Патау б) галактоземия в) гемофилия А г) фенилкетонурия д) болезнь Коновалова-Вильсона ... [Стр.115]

H новорожденного в некоторых случаях сразу позволяет заподозрить Наличие заболевания, особенно наследственного характера (болезнь Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, хондродистрофия, несовершенный остеогенез и др.). Это не исключает необходимость консультации врача-генетика И верификации диагноза. [Стр.161]

Гипотелоризм — уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц (ИМО 3,8). Обычно наблюдается при го-лопрозэнцефалической группе пороков как в рамках хромосомных болезней (например, прн синдроме Патау), так и вне их (рис. 19). [Стр.112]

Панкоста синдром Парино синдром Парино-П синдром Паркинсона синдром Паркинсона болезнь Патау синдром Педжета синдром Педжета — Шретгера синдром... [Стр.407]

Ю. Какой хромосомной мутацией обусловлены болезнь Дауна, Патау, Эдвардса ... [Стр.802]