Справочник о здоровье человека

Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования

Наиболее часто в широкой практике врачей встречаются следующие генные болезни с аутосомно-доминантным типом наследования нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена), синдромы Марфана, Элерса—Данло, ахондроплазия. несовершенный остеогенез, миотоническая дистрофия, хорея Гентингтона. [Стр.91]

Моногенные болезни с аутосомно-доминантным типом наследования (болезнь Мар-фана)... [Стр.34]

Рис. 3.60. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования болезни (синдром Марфана).

Отосклероз — болезнь с аутосомно-доминантным типом наследования, которая поражает только височную кость, вызывает аномальный рост костей, что может привести к анкилозу стремечек... [Стр.648]

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля), аутосомно-доминантный тип наследования с умственной отсталостью, судорожными эпилептическими припадками и пигментированными псевдоаденомами сальных желез лица <285.1... [Стр.114]

В настоящее время известно более 300 хромосомных синдромов, обнаружено наследственных признаков и болезней с аутосомно-доминантным типом наследования — около 1500, с аутосомно-рецессивным — более 1100, сцепленных с Х-хромосомой — более 200. [Стр.450]