Справочник о здоровье человека

Дауна трисомия по 21 хромосоме

Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме). Популяционная частота — 1 600—700. Проявления синдрома — плоское лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант (кожная складка у внутреннего угла глаза), открытый рот, короткий нос, плоская переносица,... [Стр.265]

Синдром Дауна Трисомия по 21-й хромосоме Первичный гипогонадизм, гипотиреоз или тиреотоксикоз... [Стр.680]

У больных с синдромом Дауна, имеющих трисомию по 21 хромосоме, рано развивается слабоумие по типу деменции при болезни Альцгеймера... [Стр.593]

Трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна) 1 800 Резкая задержка умственного развития характерный внешний вид пороки сердца повышенная частота респираторных инфекций и лейкозов только 2% доживают до 50 лет... [Стр.48]

Самой частой хромосомной болезнью является болезнь Дауна. Кариотип больных в 94% состоит из 47 хромосом за счет трисомии по 21 хромосоме. Примерно в 4% случаев отмечается транслокация лишней 21-ой хромосомы в... [Стр.151]

Типичными примерами хромосомных болезней являются болезнь Дауна (трисомия по 21-й паре аутосом), синдром Патау (трисомия по 13—15-й паре аутосом), синдром Шерешевского — Тернера (моносомия половой хромосомы — 45 ХО) и др. [Стр.544]

Примерами хромосомных нарушений могут быть синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдром Кляйнфельтера (кариотип ХХУ, 47 хромосом) и синдром Тернера (кариотип ХО, 45 хромосом), при котором отсутствует вторая половая хромосома. Анэ-уплоидия также часто наблюдается в клетках злокачественных опухолей. [Стр.73]

При синдроме Дауна (трисомии по 21-й хромосоме) сосуды легких поражаются очень рано, поэтому, если дефект остается большим, операцию не откладывают. [Стр.138]