Справочник о здоровье человека

Другие органические ацидемии

Генетические данные и патогенез. Тип наследования заболеваний - аутосом- [Стр.99]

Нозологическая форма Локализация гена Дефектный фермент Клинические признаки [Стр.99]

Нозологическая Локализация Дефектный Клинические признаки Обменные нарушения [Стр.100]

З-Метилкротонил- Зц25-С 27 З-Метикротонил- Рвота, отказ от еды. Кетоацидоз, гипогликемия. [Стр.100]

З-Метилглу- Хромо- З-Метилглутаконил- Отставание психомоторного Ацидоз, гипогликемия. [Стр.100]

Наличие сыпи отличает это состояние от других органических ацидемий (см. рис. 133.6). [Стр.361]

Монотонно наследуется большая группа заболеваний, объединяемых термином органические ацидемии или ацидурии (пропионовая ацидемия, изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия и многие другие). [Стр.145]

Дифференциальную диагностику требуется проводить с митохондриальными энцефаломиопатиями, органическими ацидемиями, кардиомиопатиями другого происхождения, различными видами эпилепсии, ацетонемической рвотой. [Стр.324]

Дифференциальная диагностика проводится с последствиями перинатального поражения ЦНС и с другими формами органических ацидемий. [Стр.95]

Транзиторная гипераммониемия новорожденных1 Наследственные нарушения цикла мочевины1 Другие наследственные нарушения обмена веществ1, такие как органические ацидемии... [Стр.349]