Справочник о здоровье человека

Галактоземия мутации

Этиология. Ген, ответственный за развитие галактоземии, картирован на 2-й хромосоме. Различные варианты мутации этого гена могут определять клиническую картину заболевания. [Стр.772]

Генетические данные, патогенез, классификация. В основе заболевания лежит мутация гена галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ген GALT) и дефицит фермента. Локализация генного дефекта на хромосоме 9. Выделяют несколько типов мутаций. Частота галактоземии в Европе 1 18 000-1 180 000, в среднем 1 47 000 [4]. [Стр.109]

Глн—>Арг Проявляется как тяжёлая галактоземия. Причина — мутация типа замены нуклеотида 591 в гене фермента. Активность ГАЛТ составляет 10% от нормы. Эта форма встречается в 70% случаев заболевания галактоземией среди европеоидов, частота— 1 338 886. [Стр.366]

Арг— Три Тяжёлая форма галактоземии. Причина — миссенс-мутация нуклеотида 1025 в гене фермента. Активность ГАЛТ отсутствует. [Стр.366]

Генные мутации - причина генных наследственных болезней (например, нейрофиброматоз, арахнодактилия, галактоземия, альбинизм, амавротическая идиотия, гемофилия, дальтонизм и др.). [Стр.67]