Справочник о здоровье человека

Ганглиозидоз ювенильный

Тип II (синдром Дерри, поздний инфантильный G 1-ганглиозидоз, ювенильный G 1 -ганглиозидоз)... [Стр.305]

Тип III (тип Бернхеймера-Сейтельберга поздняя инфантильно-амавротическая идиотия ювенильный От2-ганглиозидоз). [Стр.309]

Редкая ювенильная форма СМ2-ганглиозидоза (болезни Тея—Сакса). [Стр.430]

Кроме ганглиозидоза GM], дальнейшее исследование позволило выделить еще три нозологические формы муколипидо-зов с установленными ферментными дефектами — маннози-доз, фукозидоз и ювенильный сульфатидоз (тип Оустина). [Стр.22]

Общий ганглиозидоз (GM -ганглиозидоз, 1-й тип) 2 Ювенильный GM -ганглиозидоз (GM -ганглиозидоз, 2-й тип) 2 Болезнь Тея — Сакса (СМ2-ганглиозидоз, 1-й тил) 2 Болезнь Сандхофа (СМ2-ганглиозидоз, 2-й тип) 2 Ювенильный СМг-ганглиозидоз (СМ2-ганглиозидоз, 3-й тип) 1 0М3-сфинголипидистрофия 1 Болезнь Краббе (глобоидноклеточная лейкодистрофия) 2 Метахроматическая лейкодистрофия 2... [Стр.377]

Ганглиозидоз СМ1 (ганглиозидоз ювенильная форма, болезнь Дери)... [Стр.400]

Е75.0 Ганглиозидоз-ОМ2 Болезнь Сендхоффа Тея—Сакса G М2-ганглиозидоз БДУ взрослых ювенильный ОФД. Та же, что и в МКБ-10 ПРФД. СМ2-ганглиозидоз I типа, взрослая форма с выраженной статолокомоторной атаксией, дистальными амиотрофиями, умеренными глазодвигательными нарушениями медленно прогрессирующее течение... [Стр.190]

Ювенильный СМ2-ганглиозидоз дебютирует в среднем школьном возрасте, как правило, с не... [Стр.245]

Ювенильный СМх-ганглиозидоз отличается отсроченным дебютом в возрасте около 1 года. Пер-... [Стр.244]

Ювенильный вМ,-ганглиозидоз (СМрганглиозидоз II типа дефицит р-галактозидазы см. п. 622.1)... [Стр.578]

Болезнь Ниманна — Пика Болезнь Гоше Генерализованный ганглиозидоз Ювенильный бМ,-ганглиозидоз Болезнь Тея — Сакса Болезнь Сандхоффа Церамид-р-холин (сфингомиелин) Церамидоглюкоза (глюкоцереброзид) Церамидоглюкозогалактоза-ацетилгалактоза-мингалактоза (ОМ,)1 Сиаловая кислота Церамидоглюкозогалактоза-ацетилгалактоза-мин (ОМ2) Сиаловая кислота... [Стр.37]

Профилактика и лечение. В настоящее время эффективных методов лечения не разработано, показано проведение симптоматической терапии. Заместительная ферментативная терапия неэффективна. ТКМ рассматривается как возможный способ лечения при поздней инфантильной/ювенильной и взрослой формах GM2-ганглиозидоза. [Стр.152]

ОМ ганглиозидозы — большая фенотипически вариабельная группа заболеваний, в основе к-рых лежит дефицит гексозаминидазы А и В. Подразделяются на инфантильную, ювенильную и взрослую формы. Тип наследования всех типов — аутосомно-рецессивный. [Стр.119]