Гиперфенилаланинемии

Гуанидин трифосфат циклогидролаза 1 (КФ 3.5.4.16 ген ОСН1, 14ц22.1-ц22.2). Реакция ГТФ + 2Н2О = формат + 2-амино-4-гидрокси-6-(эритро-1,2,3-тригидроксипропил )дигидроптеридин трифосфат. При н. фермента развивается атипическая тяжёлая фенилкетонурия (гиперфенилаланинемия, 233910, 600225, 17 аллелей). [Стр.624]

Пирувоил тетрагидроптерин синтетаза (КФ 4.6.1.10 синонимы 6-пирувоил тетрагидробиоптерин синтетаза, PTPS). Реакция 6-(Ь-эритро-1,2-дигидроксипролил 3-трифосфат)-7,8-дигидроптеридин = 6-(1,2-диоксипролил)-5,6,7,8-тетрагидроптерин + трифосфат. Кофактор магний. При н. фермента развивается фенилкетонурия III (гиперфенилаланинемия, 261640, 9 аллелей). [Стр.630]

Гиперфенилаланинемия, обусловленная дефицитом ФАГ Тетрагидробиоптерин 7-20 мг/день Редко для классической ФКУ... [Стр.735]

Рис. 6.7. Соотношение частот фенилкетонурии (РК.и) и гиперфенилаланинемии (НРА) в различных популяциях [1881]...

Частоты гиперфенилаланинемии (ГФА)- заболевания, не сопровождающегося умственной отсталостью, изменяются в широких пределах и независимо от частоты ФКУ. Отношение ФКУ/ГФА также варьирует в удивительно широких пределах-от 0,51 до 12,0 (рис. 6.7). [Стр.292]

Гиперфенилаланинемии. Гиперфенилаланинемии — очень хорошо изученная группа заболеваний. Все они обусловлены нарушениями обмена фенилаланина. На примере этих болез-... [Стр.731]

Вскоре после того, как началось систематическое обследование новорожденных, стало ясно, что не каждый ребенок, имеющий необычно высокий уровень фенилаланина в крови, болен ФКУ. У многих была острая гиперфенилаланинемия, не приводящая к возникновению клинических симптомов. У другой группы детей высокий... [Стр.52]

Гиперфенилаланинемии

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация

Справочник о здоровье человека

Гиперфенилаланинемии

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация