Справочник о здоровье человека

Гиперфенилаланинемии фенилкетонурия

Гуанидин трифосфат циклогидролаза 1 (КФ 3.5.4.16 ген ОСН1, 14ц22.1-ц22.2). Реакция ГТФ + 2Н2О = формат + 2-амино-4-гидрокси-6-(эритро-1,2,3-тригидроксипропил )дигидроптеридин трифосфат. При н. фермента развивается атипическая тяжёлая фенилкетонурия (гиперфенилаланинемия, 233910, 600225, 17 аллелей). [Стр.624]

Пирувоил тетрагидроптерин синтетаза (КФ 4.6.1.10 синонимы 6-пирувоил тетрагидробиоптерин синтетаза, PTPS). Реакция 6-(Ь-эритро-1,2-дигидроксипролил 3-трифосфат)-7,8-дигидроптеридин = 6-(1,2-диоксипролил)-5,6,7,8-тетрагидроптерин + трифосфат. Кофактор магний. При н. фермента развивается фенилкетонурия III (гиперфенилаланинемия, 261640, 9 аллелей). [Стр.630]

Рис. 6.7. Соотношение частот фенилкетонурии (РК.и) и гиперфенилаланинемии (НРА) в различных популяциях [1881]...

Фенилкетонурия Микроцефалия, задержка психомоторного развития Гиперфенилаланинемия плода... [Стр.303]