Справочник о здоровье человека

Гликогеноз VII типа

Гликогеноз типа VII (недостаточность мышечной фосфофруктокиназы, болезнь Таруи)... [Стр.467]

При гликогенозе типа VII дефект М-субъединицы приводит к снижению активности фосфофруктокиназы в эритроцитах и полному отсутствию ее активности в мышцах. [Стр.468]

Дефект фосфофруктокиназы характерен для гликогеноза VII типа. Больные могут выполнять умеренные физические нагрузки. Течение болезни сходно с гликогенозом V типа, но основные проявления менее выражены. [Стр.330]

Различают следующие типы гликогеноза болезнь Гирке (тип I, с. 916), болезнь Помпе (тип II, с. 932), болезнь Кори (тип III) болезнь Андерсен (тип IV), болезнь Мак-Ардла (тип V, с. 926) болезнь Герса (тип VI) и болезнь Таури (тип VII). [Стр.255]

Развитие гликогеноза типа V связано с дефицитом мышечной фосфорилазы, типа VII - мышечной фосфофруктокиназы и др. [Стр.117]

Недостаточность фосфофруктокиназы или болезньТаруи (T ), гликогеноз VII типа, проявляется симптомами, похожими... [Стр.218]

ГЛИКОГЕНОЗ VII ТИПА (син. гепатофосфоглюкомутазная недостаточность, Томсона болезнь) - Г., обусловленный недостаточностью фосфоглюкомутазы в печени и (или) мышцах проявляется метаболической миопатией, гематомегалией... [Стр.344]

VII тип — мышечный гликогеноз (тип Томсона), обусловлен дефицитом фермента фосфоглюкомутазы ... [Стр.386]

Д.З..[ Может быть связано с тяжелой мышечной дисфункцией (VII тип гликогенозов). Дефицит может вызывать несфероцнтар-ную гемолитическую анемию. [Стр.375]

Гликогеноз VII типа (болезньДаруи, мио-фосфофруктокиназная /- / недостаточность)/ по клин, проявлениям с икогенозом V... [Стр.519]

Гликогеноз V типа ( 232600, 1 3, ген PYGM, ) тип VI, PYGL, 232700, 14 21- 22 тип VII, PFKM, 232800, 12 3.3 Гликогеноз VIII типа ( 306000,... [Стр.671]

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Описано M A в 1951 г. ГЛИКОГЕНОЗ VII ТИПА ТОМСОНА. Клинически напоминает болезнь Мак-... [Стр.189]

Гликогеноз VII типа - заболевание обусловлено недостаточностью мышечной фосфофруктокиназы. [Стр.117]

Клинические проявления. Ниже перечислены пять отличительных признаков гликогеноза типа VII. [Стр.468]

Гликогеноз, тип V снижена активность печеночной фосфорилазы Гликогеноз, тип VI6 снижена активность -киназы фосфорилазы в лейкоцитах Гликогеноз, тип VII снижена активность фосфофруктокиназы в эритроцитах Прогрессирующий септический гранулематоз тест редукции нитросинего тет-разолия (НСТ)... [Стр.488]

Преимущественно миогенные крампи типичны для таких наследственных заболеваний, как гликогенозы ( гликогенозы V, VII, VIII, IX, X и XI типов) дефицит карнитин-пальмитоилт-рансферазы I (аутосомно-рецессивный тип наследования ран-... [Стр.708]