Термины
Иллюстрации
Таблицы
О сайте
Справочник о здоровье человека
Мукополисахаридозы тип I
Мукополисахаридоз
, тип I (Гурлер
синдром
, Гурлер [Хюрлер]
болезнь
, Гурлер-Шейе
фенотип
,
гаргоилизм
(от фр. — рыло), Хюрлер-Эллиса полидистрофия (
болезнь
), Пфаундле-ра-Хюрлер болезнь)...
[Стр.149]
Мукополисахаридоз типа
I а-Идуронидаза Дерматан и гепаран
сульфат
Поражение
скелета, соединительной
ткани
, нервной системы...
[Стр.721]
Лизосомные болезни
- Мукополисахаридозы,
типы
I, II, IV, VI, VII (
тяжелая
форма
) - Олигосахаридозы а -
маннозидоз
,
сиалидоз
(
тяжелая
инфантильная
форма
),
галактосиалидоз
-
Другие формы
муколипидоз
II, IV
болезнь
Фабри
(
поздняя
форма
)
множественный
дефицит
сульфатаз цистиноз...
[Стр.156]
Е76.0
Мукополисахаридоз
, тип I (синдромы Гурлер, Гурлер-Шейе, Шейе)...
[Стр.159]
Гурлера болезнь
(т. H ),
мукополисахаридоз
- тип I,
множественный дизостоз
,
гаргоилизм
,
болезнь Гурлера
- Пфаундлера - Гюнтера,
болезнь
Пфаундлера - Гурлера.
[Стр.45]
Минимальные
диагностические признаки
выраженные
изменения
фенотипа (сходные с изменениями при
мукополисахаридозе
типа
I).
нормальный
интеллект
, дерматансуль-фатурия,
дефицит
арилсульфатазы В.
[Стр.168]
Рис. 5-5. Мукополисахаридоз, тип I (фенотип пробанда И., из архива генетической клиники НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН). Основные диагностические признаки грубые черты лица макро- и скафоцефалия, гипертелоризм, запавшая переносица, увеличение губ. Короткая шея, воронкообразная грудная клетка. Тугоподвижность суставов коленных, локтевых. Задержка роста, умственная отсталость...
Дифференциальный диагноз
спондилоэпи-
физарные дисплазии
мукополисахаридоз
, типы I. IV.
[Стр.255]
Диагноз
ставят на основании клин, картины, различий в активности лизосомальных гидролаз в жидких средах организма и фибробластах.
Дифференциальный диагноз
проводят с синдромом Гурлер (
мукополисахаридоз
тип I), при к-ром
экскреция
мукополисахаридов с
мочой
в пределах нормы.
[Стр.122]
Смотреть другие источники с термином
Мукополисахаридозы тип I
:
[Стр.501]
[Стр.94]
[Стр.81]
[Стр.97]
[Стр.188]
[Стр.164]
[Стр.164]
[Стр.165]
[Стр.396]
[Стр.446]
[Стр.483]
[Стр.483]
[Стр.484]
[Стр.484]
[Стр.485]
[Стр.486]
[Стр.486]
[Стр.486]
[Стр.222]
[Стр.436]
[Стр.436]
[Стр.749]
[Стр.677]
[Стр.272]
[Стр.700]
[Стр.700]
[Стр.93]
[Стр.504]
[Стр.119]
ЗАКОН ПЬЮ : Если бы человеческий мозг был настолько простым, что нам было бы по силам его понять, то мы оказались бы слишком простыми, чтобы суметь его понять.
Законы Мерфи
(
еще...
)
Поиск по сайту
По статьям
По рисункам
По таблицам
I типа
Мукополисахаридоз, тип