Мукополисахаридозы тип I

Мукополисахаридоз, тип I (Гурлер синдром, Гурлер [Хюрлер] болезнь, Гурлер-Шейе фенотип, гаргоилизм (от фр. — рыло), Хюрлер-Эллиса полидистрофия (болезнь), Пфаундле-ра-Хюрлер болезнь)... [Стр.149]

Мукополисахаридоз типа I а-Идуронидаза Дерматан и гепаран сульфат Поражение скелета, соединительной ткани, нервной системы... [Стр.721]

Лизосомные болезни - Мукополисахаридозы, типы I, II, IV, VI, VII (тяжелая форма) - Олигосахаридозы а - маннозидоз, сиалидоз (тяжелая инфантильная форма), галактосиалидоз - Другие формы муколипидоз II, IV болезнь Фабри (поздняя форма) множественный дефицит сульфатаз цистиноз... [Стр.156]

Е76.0 Мукополисахаридоз, тип I (синдромы Гурлер, Гурлер-Шейе, Шейе)... [Стр.159]

Гурлера болезнь (т. H ), мукополисахаридоз - тип I, множественный дизостоз, гаргоилизм, болезнь Гурлера - Пфаундлера - Гюнтера, болезнь Пфаундлера - Гурлера. [Стр.45]

Минимальные диагностические признаки выраженные изменения фенотипа (сходные с изменениями при мукополисахаридозе типа I). нормальный интеллект, дерматансуль-фатурия, дефицит арилсульфатазы В. [Стр.168]

Рис. 5-5. Мукополисахаридоз, тип I (фенотип пробанда И., из архива генетической клиники НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН). Основные диагностические признаки грубые черты лица макро- и скафоцефалия, гипертелоризм, запавшая переносица, увеличение губ. Короткая шея, воронкообразная грудная клетка. Тугоподвижность суставов коленных, локтевых. Задержка роста, умственная отсталость...

Дифференциальный диагноз спондилоэпи-физарные дисплазии мукополисахаридоз, типы I. IV. [Стр.255]

Диагноз ставят на основании клин, картины, различий в активности лизосомальных гидролаз в жидких средах организма и фибробластах. Дифференциальный диагноз проводят с синдромом Гурлер (мукополисахаридоз тип I), при к-ром экскреция мукополисахаридов с мочой в пределах нормы. [Стр.122]

Мукополисахаридозы тип I

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация

Справочник о здоровье человека

Мукополисахаридозы тип I

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация