Справочник о здоровье человека

Эктопия хрусталика гомоцистинурия

Гомоцистинурия — наследственный дефект метаболизма метионина вследствие снижения активности фермента цистатионин-бета-синтетазы. Клинические проявления дефекта напоминают синдром Марфана эктопия хрусталика, высокий рост, долихостеномелия, арахнодактилия, деформации грудной клетки и позво-... [Стр.303]

Вывих или подвывих (эктопия) хрусталика возникают при гомоцистинурии (гл. 306) и синдроме Марфана (гл. 319) (рис. 13.1 на цв. вкл.). В таких условиях вывих хрусталика может ускорить развитие глаукомы. [Стр.188]

Гомоцистинурия Метионин, гомоцистеин Цистатионинсинте-таза Умственное недоразвитие тромбоэмболическая пневмония, эктопия хрусталика. [Стр.330]

Цистатион (он)-р-синтетазы недостаточность ( 236200). Клинически эктопия хрусталика, высокий риск развития инфаркта миокарда, умственная отсталость, психическая патология, марфаноидное телосложение, остеопороз, возможен панкреатит. Лабораторно гомоцистинурия, метионинурия. [Стр.386]