Справочник о здоровье человека

Пелицеуса-Мерцбахера лейкодистрофия

Метаболические нарушения (гипертиреоидизм, болезнь Ли, гипокальциемия, болезнь Фабри, гипогликемия, гипергликемия, болезнь Вильсона, Нимана-Пика болезнь, Галлервордена-Шпатца болезнь, гомоцистину-рия, фенилкетонурия, болезнь Хартнупа, глутаровая ацидурия, ганглиозидоз 2, метохроматическая лейкодистрофия, Пелицеус-Мерцбахера болезнь, мукополисахаридозы, Штурге-Вебера болезнь и некоторые другие). [Стр.277]

Дифференциачьный диагноз глобоидноклеточная лейкодистрофия суданофильная лейкодистрофия лейкодистрофия Пелицеуса- Мерцбахера другие типы лейкодистрофии и дегенерации проводящих путей. [Стр.131]

Дифференциальный диагноз метахроматическая лейкодистрофия суданофильная лейкодистрофия лейкодистрофия Пелицеуса - Мерцбахера спонгиозная дегенерация мозга другие типы лейкодистрофий и дегенеративных заболеваний нервной системы. [Стр.130]

Суданофильная лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера обусловлена патологическим рецессивным геном, локализованным в Х-хромосоме. Болеют ею только мальчики Патогенез заболевания не изучен. [Стр.402]

Лейкодистрофия Пелицеуса — Мерцбахера описана A. P - в 1885 г. и А. M в 1909 г. Болеют ею только мальчики, поскольку патологический ген рецессивен и локализован в Х-хромосоме. [Стр.371]

ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ ПЕЛИЦЕУСА—МЕРЦБАХЕРА. Начало заболевания в раннем возрасте. Наиболее ранним симптомом является необычный непостоянный нистагм (горизонтальный, вертикальный, ротаторный), создающий впечатление блуждающих глазных яблок. Эти, обычно неритмичные движения могут сочетаться, хотя и несинхронно, с подергиваниями головой и кивками. Разин-... [Стр.149]

Лейкодистрофия Пелицеуса—Мерцбахера. Настоящее заболевание является врожденным центрально-ядерным склерозом головного мозга. Заболевание начинается в грудном возрасте. У ребенка появляется нистагм го-... [Стр.167]

ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ ПЕЛИЦЕУСА — МЕРЦБАХЕРА. Обменные нарушения снижено содержание миелиновых липидов и лнпидсвязанного гексоза мяча в белом веществе мозга. Полное описание см. с. 149. [Стр.31]

Лейкодистрофия Пелицеуса—Мерцбахера. Наиболее частый вариант су-данофильных лейкодистрофий. Заболевание вызвано мутацией гена проте-олипидного белка, локализованного на Х-хромосоме (X 22). Несмотря на Х-сцепленный тип наследования, известны случаи заболевания у девочек. [Стр.64]

Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера (неврологическая симптоматика в виде атаксии, спастических парезов, хореоидных гиперкинезов, задержки психомоторного развития после 4-6 мес течение прогредиентное, X 22). [Стр.748]